Gangguan perkembangan spesifik ( SDD ) adalah gangguan di mana perkembangan tertunda di satu area atau area tertentu, [1] dan di mana pada dasarnya semua area perkembangan lainnya tidak terpengaruh. [2] Gangguan perkembangan spesifik adalah kebalikan dari gangguan perkembangan pervasif [2] yang ditandai oleh keterlambatan dalam pengembangan berbagai fungsi dasar termasuk sosialisasi dan komunikasi . [3]
ICD-10 taksonomi
Revisi kesepuluh dari Klasifikasi Statistik Internasional Penyakit dan Masalah Kesehatan Terkait (ICD-10) memiliki empat kategori gangguan perkembangan spesifik: gangguan perkembangan spesifik bicara dan bahasa, gangguan perkembangan spesifik keterampilan skolastik, gangguan perkembangan spesifik fungsi motorik, dan gangguan perkembangan spesifik campuran. [4]
Kekhususan penurunan nilai: di SDD ada satu domain tunggal yang terpengaruh, sedangkan di PDD beberapa area fungsi terpengaruh. [6]
Sifat gangguan: pengembangan SDD tertunda tetapi tidak abnormal, sedangkan pada PDD ada penyimpangan perilaku yang tidak khas untuk setiap tahap perkembangan. [6]
Dalam edisi keempat DSM, gangguan perkembangan spesifik tidak lagi dikelompokkan bersama. [7] Sebagai gantinya mereka direklasifikasi sebagai gangguan komunikasi, gangguan belajar, dan gangguan keterampilan motorik. [1]
SSP terdiri dari dua struktur utama: otak dan sumsum tulang belakang . Otak terbungkus dalam tengkorak, dan dilindungi oleh tempurung kepala. [8] sumsum tulang belakang terus menerus dengan otak dan terletak secara kaudal ke otak. [9] Ia dilindungi oleh vertebra . [8] Mencapai sumsum tulang belakang dari dasar tengkorak, terus melalui [8] atau mulai di bawah [10] yang foramen magnum , [8] dan berakhir kira-kira sejajar dengan pertama atau kedua vertebra lumbalis , [9] [10] menempati bagian ataskanal vertebral . [4]
Putih dan abu-abu soal
Artikel utama: Gray matter dan White matterDiseksi otak dengan label yang menunjukkan pembagian yang jelas antara materi putih dan abu-abu.
Secara mikroskopis, ada perbedaan antara neuron dan jaringan SSP dan sistem saraf tepi (PNS). [ Kutipan diperlukan ] CNS terdiri dari materi putih dan abu – abu . [9] Ini juga dapat dilihat secara makroskopis di jaringan otak. Materi putih terdiri dari akson dan oligodendrosit , sedangkan materi abu-abu terdiri dari neuron dan serat yang tidak bermielin. Kedua jaringan termasuk sejumlah glialsel (meskipun materi putih mengandung lebih banyak), yang sering disebut sebagai sel pendukung SSP. Bentuk sel glial yang berbeda memiliki fungsi yang berbeda, beberapa bertindak hampir sebagai perancah untuk neuroblas naik selama neurogenesis seperti bergmann glia , sementara yang lain seperti mikroglia adalah bentuk khusus makrofag , yang terlibat dalam sistem kekebalan otak serta pembersihan. berbagai metabolit dari jaringan otak . [4]Astrosit dapat terlibat dengan pembersihan metabolit serta transportasi bahan bakar dan berbagai zat bermanfaat ke neuron darikapiler otak. Setelah cedera SSP, astrosit akan berkembang biak, menyebabkan gliosis , suatu bentuk jaringan parut neuronal, kekurangan neuron fungsional. [4]
Artikel utama: sumsum tulang belakangDiagram kolom dan jalur serat di sumsum tulang belakang. Sinapsis sensoris terjadi pada sumsum tulang belakang (di atas dalam gambar ini), dan saraf motorik keluar melalui tanduk ventral (dan juga lateral) dari sumsum tulang belakang seperti yang terlihat di bawah ini pada gambar.Berbagai cara CNS dapat diaktifkan tanpa melibatkan korteks, dan membuat kita sadar akan tindakannya. Contoh di atas menunjukkan proses di mana pupil membesar selama cahaya redup, mengaktifkan neuron di sumsum tulang belakang. Contoh kedua menunjukkan penyempitan pupil sebagai akibat dari aktivasi inti Eddinger-Westphal (ganglion otak).
Dari dan ke sumsum tulang belakang adalah proyeksi dari sistem saraf perifer dalam bentuk saraf tulang belakang (kadang-kadang saraf segmental [8] ). Saraf menghubungkan sumsum tulang belakang ke kulit, sendi, otot dll dan memungkinkan untuk transmisi motor eferen serta sinyal sensorik dan rangsangan aferen . [9] Hal ini memungkinkan gerakan otot secara sukarela dan tidak sadar, serta persepsi indra. Secara keseluruhan, 31 saraf tulang belakang berasal dari batang otak, [9] beberapa membentuk pleksa saat bercabang, seperti pleksa brakialis , pleksa sakralis , dll. [8]Setiap saraf tulang belakang akan membawa baik sinyal sensorik maupun motorik, tetapi saraf-saraf tersebut bersinapsis di berbagai daerah medula spinalis, baik dari perifer hingga neuron sensorik yang menyampaikan informasi ke SSP atau dari SSP ke neuron motorik, yang menyampaikan informasi di luar. [9]
Sumsum tulang belakang menyampaikan informasi ke otak melalui saluran tulang belakang melalui “jalur akhir bersama” [9] ke thalamus dan akhirnya ke korteks.
Gambar skematik yang menunjukkan lokasi beberapa traktus medula spinalis.
Refleks juga dapat terjadi tanpa melibatkan lebih dari satu neuron SSP seperti pada contoh refleks singkat di bawah ini.
Saraf kranial
Terlepas dari sumsum tulang belakang, ada juga saraf perifer PNS yang bersinapsulasi melalui perantara atau ganglia langsung pada SSP. Ke-12 saraf ini ada di daerah kepala dan leher dan disebut saraf kranial . Saraf kranial membawa informasi ke SSP ke dan dari wajah, serta otot-otot tertentu (seperti otot trapezius , yang dipersarafi oleh saraf aksesori [8] serta saraf tulang belakang leher tertentu ). [8]
Dua pasang saraf kranial; yang saraf penciuman dan saraf optik [2] sering dianggap struktur SSP. Ini karena mereka tidak synaps pertama pada ganglia perifer, tetapi langsung pada neuron SSP. Epitel penciuman penting karena terdiri dari jaringan SSP yang diekspresikan dalam kontak langsung dengan lingkungan, memungkinkan pemberian obat-obatan dan obat-obatan tertentu. [5]
Saraf perifer mielinasi oleh sel Schwann (kiri) dan neuron SSP mielinasi oleh oligodendrosit (kanan)
Pada dasarnya ke sumsum tulang belakang terletak otak. [9] Otak merupakan bagian terbesar dari SSP. Seringkali struktur utama disebut ketika berbicara tentang sistem saraf secara umum. Otak adalah unit fungsional utama dari SSP. Sementara sumsum tulang belakang memiliki kemampuan pemrosesan tertentu seperti penggerak tulang belakang dan dapat memproses refleks , otak adalah unit pemrosesan utama dari sistem saraf. [11] [ rujukan? ]
Batang otak terdiri dari medula , pons dan otak tengah . Medula dapat disebut sebagai perluasan dari sumsum tulang belakang, yang keduanya memiliki sifat organisasi dan fungsional yang serupa. [9] Traktat yang melewati sumsum tulang belakang ke otak melewati sini. [9]
Struktur berikutnya rostral ke medula adalah pons, yang terletak di sisi anterior ventral batang otak. Nukleus di pons termasuk nukleus pontine yang bekerja dengan otak kecil dan mengirimkan informasi antara otak kecil dan korteks serebral . [9] Pada dorsal posterior pons terletak nuklei yang terlibat dalam fungsi pernapasan, tidur, dan rasa. [9]
Otak tengah, atau mesencephalon, terletak di atas dan rostral ke pons. Ini termasuk inti yang menghubungkan bagian-bagian berbeda dari sistem motorik, termasuk otak kecil, ganglia basal dan kedua belahan otak , antara lain. Selain itu, bagian dari sistem visual dan auditori terletak di otak tengah, termasuk kontrol gerakan mata otomatis. [9]
Otak tengah, atau mesencephalon, terletak di atas dan rostral ke pons. Ini termasuk inti yang menghubungkan bagian-bagian berbeda dari sistem motorik, termasuk otak kecil, ganglia basal dan kedua belahan otak , antara lain. Selain itu, bagian dari sistem visual dan auditori terletak di otak tengah, termasuk kontrol gerakan mata otomatis. [9]
Batang otak pada umumnya menyediakan masuk dan keluar ke otak untuk sejumlah jalur untuk kontrol motorik dan otonom pada wajah dan leher melalui saraf kranial, [9] Kontrol otonom dari organ-organ dimediasi oleh saraf kranial kesepuluh . [4] Sebagian besar batang otak terlibat dalam kontrol otonom tubuh. Fungsi-fungsi tersebut dapat melibatkan jantung , pembuluh darah , dan pupil , antara lain. [9]
Otak kecil terletak di belakang pons. Otak kecil terdiri dari beberapa celah dan lobus yang membelah. Fungsinya meliputi kontrol postur dan koordinasi gerakan bagian-bagian tubuh, termasuk mata dan kepala, serta anggota tubuh. Selanjutnya, ia terlibat dalam gerakan yang telah dipelajari dan disempurnakan melalui latihan, dan itu akan beradaptasi dengan gerakan-gerakan baru yang dipelajari. [9] Terlepas dari klasifikasi sebelumnya sebagai struktur motorik, otak kecil juga menampilkan koneksi ke area korteks otak yang terlibat dalam bahasa dan kognisi . Koneksi ini telah ditunjukkan oleh penggunaan teknik pencitraan medis , seperti MRI fungsional dan tomografi emisi Positron . [9]
Tubuh otak kecil memiliki lebih banyak neuron daripada struktur otak lainnya, termasuk otak besar , tetapi juga lebih luas dipahami daripada struktur otak lainnya, karena mencakup lebih sedikit jenis neuron yang berbeda. [9] Ia menangani dan memproses rangsang sensorik, informasi motorik, serta informasi keseimbangan dari organ vestibular . [9]
Dua struktur diencephalon yang perlu diperhatikan adalah thalamus dan hipotalamus. Thalamus bertindak sebagai penghubung antara jalur masuk dari sistem saraf perifer dan saraf optik (meskipun tidak menerima input dari saraf penciuman) ke belahan otak. Sebelumnya itu hanya dianggap sebagai “stasiun relay”, tetapi terlibat dalam penyortiran informasi yang akan mencapai belahan otak ( neocortex ). [9]
Selain fungsinya menyortir informasi dari pinggiran, thalamus juga menghubungkan otak kecil dan ganglia basal dengan otak besar. Secara umum dengan sistem reticular yang disebutkan sebelumnya, thalamus terlibat dalam kesadaran dan kesadaran, seperti SCN . [9]
Hipotalamus terlibat dalam fungsi sejumlah emosi atau perasaan primitif seperti rasa lapar , haus dan ikatan keibuan . Ini diatur sebagian melalui kontrol sekresi hormon dari kelenjar hipofisis . Selain itu, hipotalamus berperan dalam motivasi dan banyak perilaku individu lainnya. [9]
Otak belahan otak membentuk bagian visual terbesar dari otak manusia. Berbagai struktur bergabung membentuk hemisfer serebral, antara lain: korteks, ganglia basal, amigdala, dan hippocampus. Belahan bersama mengontrol sebagian besar fungsi otak manusia seperti emosi, memori, persepsi dan fungsi motorik. Terlepas dari ini, belahan otak berdiri untuk kemampuan kognitif otak. [9]
Menghubungkan setiap hemisfer adalah corpus callosum serta beberapa komisura tambahan. [9] Salah satu bagian terpenting dari belahan otak adalah korteks, terdiri dari materi abu-abu yang menutupi permukaan otak. Secara fungsional, korteks serebral terlibat dalam perencanaan dan pelaksanaan tugas sehari-hari. [9]
Hippocampus terlibat dalam penyimpanan ingatan, amigdala berperan dalam persepsi dan komunikasi emosi, sedangkan ganglia basal memainkan peran utama dalam koordinasi gerakan sukarela. [9]
Ini membedakan SSP dari PNS, yang terdiri dari sel-sel neuron, akson, dan Schwann . Sel Oligodendrocytes dan Schwann masing-masing memiliki fungsi serupa di CNS dan PNS. Keduanya bertindak untuk menambahkan selubung mielin ke akson, yang bertindak sebagai bentuk isolasi yang memungkinkan proliferasi sinyal listrik yang lebih baik dan lebih cepat di sepanjang saraf. Akson dalam SSP seringkali sangat pendek, hanya beberapa milimeter, dan tidak memerlukan tingkat isolasi yang sama dengan saraf tepi. Beberapa saraf tepi bisa lebih dari 1 meter, seperti saraf hingga jempol kaki. Untuk memastikan sinyal bergerak dengan kecepatan yang cukup, myelinination diperlukan.
Cara sel Schwann dan oligodendrocytes myelinate saraf berbeda. Sel Schwann biasanya melabeli akson tunggal, benar-benar mengelilinginya. Kadang-kadang, mereka dapat melarutkan banyak akson, terutama ketika di daerah akson pendek. [8] Oligodendrosit biasanya melarutkan beberapa akson. Mereka melakukan ini dengan mengirimkan proyeksi tipis membran sel mereka , yang membungkus dan melampirkan akson.
Pengembangan
Gambar atas: CNS seperti yang terlihat di bagian median embrio berumur 5 minggu. Gambar bawah: CNS terlihat di bagian median embrio berusia 3 bulan.Artikel utama: Perkembangan saraf
Selama awal perkembangan embrio vertebrata, alur longitudinal pada pelat saraf secara bertahap semakin dalam dan punggung bukit di kedua sisi alur ( lipatan saraf ) menjadi terangkat, dan akhirnya bertemu, mengubah alur menjadi tabung tertutup yang disebut tabung saraf . [12] Pembentukan tabung saraf disebut neurulasi . Pada tahap ini, dinding tabung saraf berisi sel-sel induk saraf berkembang biak di wilayah yang disebut zona ventrikel . Sel-sel induk saraf, terutama sel glial radial , berkembang biak dan menghasilkan neuron melalui prosesneurogenesis , membentuk dasar dari SSP. [13]
The neural tube menimbulkan kedua otak dan sumsum tulang belakang . Bagian anterior (atau ‘rostral’) dari tabung saraf awalnya berdiferensiasi menjadi tiga vesikel otak (kantong): prosencephalon di depan, mesencephalon , dan, antara mesencephalon dan sumsum tulang belakang, rhombencephalon . (Pada enam minggu dalam embrio manusia) prosencephalon kemudian membelah lebih jauh menjadi telencephalon dan diencephalon ; dan rhombencephalon terbagi menjadi metencephalon dan myelencephalon. Sumsum tulang belakang berasal dari bagian posterior atau ‘ekor’ dari tabung saraf.
Atas: lancelet , dianggap vertebrata pola dasar, tidak memiliki otak sejati. Tengah: vertebrata awal . Bawah: diagram spindle dari evolusi vertebrata.Lihat juga: ensefalisasi dan Archicortex
Planaria
Planaria , anggota filum Platyhelminthes (cacing pipih), memiliki penggambaran sistem saraf yang paling sederhana dan jelas menjadi CNS dan PNS . [14] [15] Otak primitif mereka, terdiri dari dua ganglia anterior yang menyatu, dan kabel saraf longitudinal membentuk SSP; saraf yang memproyeksikan lateral membentuk PNS. Sebuah studi molekuler menemukan bahwa lebih dari 95% dari 116 gen yang terlibat dalam sistem saraf planarians, yang termasuk gen yang terkait dengan SSP, juga ada pada manusia. [16] Seperti halnya planaria, vertebrata memiliki SSP dan PNS yang berbeda, meskipun lebih kompleks daripada planaria.
Mamalia – yang muncul dalam catatan fosil setelah ikan, amfibi, dan reptil pertama – adalah satu-satunya vertebrata yang memiliki bagian terluar terbaru dari korteks serebral yang dikenal sebagai neokorteks . [18] Neokorteks monotremes ( platypus paruh bebek dan beberapa spesies trenggiling berduri ) dan marsupial (seperti kanguru , koala , opossum , wombat , dan setan Tasmania ) tidak memiliki konvolusi – gyri dan sulci– Ditemukan di neokorteks sebagian besar mamalia plasenta ( eutheria ). [19] Dalam mamalia plasenta, ukuran dan kompleksitas neokorteks meningkat dari waktu ke waktu. Luas neokorteks tikus hanya sekitar 1/100 dari monyet, dan monyet hanya sekitar 1/10 dari manusia. [18] Selain itu, tikus kekurangan konvolusi dalam neokorteksnya (mungkin juga karena tikus adalah mamalia kecil), sedangkan kucing memiliki tingkat konvolusi sedang, dan manusia memiliki konvolusi yang cukup luas. [18] Konvolusi ekstrem neokorteks ditemukan pada lumba-lumba , kemungkinan terkait dengan ekolokasi kompleks mereka .
Organisasi profesional khusus merekomendasikan bahwa pencitraan neurologis otak dilakukan hanya untuk menjawab pertanyaan klinis tertentu dan bukan sebagai skrining rutin. [20]
Private konsultasi untuk klien berkebutuhan khusus 
