Diagnosis sindrom Asperger

Beberapa faktor menyulitkan diagnosis sindrom Asperger (AS), gangguan spektrum autisme (ASD). Seperti bentuk ASD lainnya, sindrom Asperger ditandai oleh gangguan dalam interaksi sosial disertai dengan minat dan perilaku yang terbatas dan berulang; ini berbeda dari ASD lain dengan tidak memiliki keterlambatan umum dalam perkembangan bahasa atau kognitifatau memiliki bahasa saat ini yang baik, fungsi kognitif, dan adaptif. Masalah dalam diagnosis termasuk ketidaksepakatan antara kriteria diagnostik, kontroversi atas perbedaan antara AS dan bentuk ASD lainnya atau bahkan apakah AS ada sebagai sindrom yang terpisah, dan diagnosis yang berlebihan dan kurang untuk alasan non-teknis. Seperti halnya bentuk ASD lainnya, diagnosis dini penting, dan diagnosis banding harus mempertimbangkan beberapa kondisi lain.

Diagnosis sindrom Asperger
Tujuan	kriteria untuk mendiagnosis sindrom Asperger

Kriteria

Sindrom Asperger didefinisikan dalam Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental (DSM-IV-TR) sebagai gangguan perkembangan yang menyebar yang dibedakan oleh pola gejala daripada gejala tunggal. Hal ini ditandai dengan gangguan dalam interaksi sosial, oleh pola perilaku, kegiatan dan minat yang stereotip dan terbatas, dan tidak ada keterlambatan signifikan secara klinis dalam perkembangan kognitif atau keterlambatan umum dalam bahasa. Kerusakan harus signifikan, dan harus mempengaruhi area fungsi yang penting, dan diagnosis dikeluarkan jika kriteria juga dipenuhi untuk autisme. ^[1] Keasyikan intens dengan subjek sempit, verbositas sepihak , prosodi terbatas, dan kecanggungan fisik adalah tipikal dari kondisi ini, tetapi tidak diperlukan untuk diagnosis. ^[2]

The World Health Organization ICD-10 kriteria yang hampir identik dengan DSM-IV: ^[3] ICD-10 menambahkan pernyataan bahwa kekikukan gerak biasa (meskipun tidak selalu fitur diagnostik); ICD-10 menambahkan pernyataan bahwa keterampilan khusus yang terisolasi, sering terkait dengan keasyikan yang abnormal, adalah umum tetapi tidak diperlukan untuk diagnosis; dan persyaratan DSM-IV untuk gangguan signifikan secara klinis di bidang sosial, pekerjaan, atau bidang fungsi penting lainnya tidak termasuk dalam ICD-10. ^[4] [5]

Diagnosis sindrom Asperger bisa sulit karena ada kurangnya skrining diagnostik standar untuk gangguan ini. ^[6] Menurut Lembaga Gangguan Neurologis dan Stroke Nasional AS, dokter mencari keberadaan kelompok perilaku utama untuk membuat diagnosis seperti kontak mata yang tidak normal, sikap acuh tak acuh, kegagalan merespons ketika dipanggil dengan nama, kegagalan menggunakan gerakan. untuk menunjukkan atau menunjukkan, kurangnya bermain interaktif dengan orang lain, dan kurangnya minat pada teman sebaya.

Keandalan

Diagnosis AS atau autisme fungsi tinggi (HFA) kadang-kadang digunakan secara bergantian; anak yang sama dapat menerima diagnosis berbeda tergantung pada alat skrining dan individu yang melakukan tes. ^[6] Diagnosis dapat dipengaruhi oleh masalah non-teknis, seperti ketersediaan manfaat pemerintah untuk satu kondisi tetapi tidak yang lain. ^[7] Organisasi advokasi dan dukungan orang tua telah berkembang biak di sekitar konsep AS, dan ada indikasi bahwa ini telah mengakibatkan diagnosis AS lebih sering, yang dapat diberikan sebagai “diagnosis sisa” untuk anak-anak dari kecerdasan normal yang tidak memenuhi kriteria diagnostik untuk autisme tetapi memiliki beberapa kesulitan sosial. ^[2] Underdiagnosis dan overdiagnosis adalah masalah dalam kasus marginal; Meningkatnya popularitas pilihan pengobatan dan perluasan manfaat telah memberikan insentif kepada penyedia layanan untuk mendiagnosis ASD, yang mengakibatkan beberapa diagnosa berlebihan pada anak-anak dengan gejala yang tidak pasti. Sebaliknya, biaya skrining dan diagnosis dan tantangan untuk mendapatkan pembayaran dapat menghambat atau menunda diagnosis. ^[8]

 Prosedur

Skrining perkembangan selama pemeriksaan rutin oleh dokter umum atau dokter anak dapat mengidentifikasi tanda-tanda yang memerlukan penyelidikan lebih lanjut. Ini akan memerlukan evaluasi tim yang komprehensif untuk mengkonfirmasi atau mengecualikan diagnosis AS. Tim ini biasanya mencakup seorang psikolog, ahli saraf, psikiater, ahli patologi wicara dan bahasa, ahli terapi okupasi dan profesional lain dengan keahlian dalam mendiagnosis anak-anak dengan AS. ^[5] [6] Pengamatan terjadi di berbagai pengaturan; kecacatan sosial di AS mungkin lebih jelas selama periode ketika harapan sosial tidak jelas dan anak-anak bebas dari arahan orang dewasa. ^[9]Evaluasi komprehensif mencakup penilaian neurologis dan genetik, dengan pengujian kognitif dan bahasa yang mendalam untuk membangun IQ dan mengevaluasi fungsi psikomotorik, kekuatan dan kelemahan verbal dan nonverbal, gaya belajar, dan keterampilan untuk hidup mandiri. Penilaian kekuatan dan kelemahan komunikasi meliputi evaluasi bentuk komunikasi nonverbal (pandangan dan gerak tubuh); penggunaan bahasa non-literal (metafora, ironi, absurditas, dan humor); pola infleksi, stres, dan volume bicara; pragmatik ( belokan dan kepekaan terhadap isyarat verbal); dan isi, kejelasan dan koherensi percakapan. ^[6] Pengujian dapat mencakup rujukan audiologis untuk mengecualikan gangguan pendengaran. Penentuan apakah ada riwayat keluarga dengan kondisi spektrum autisme penting. ^[10] Praktisi medis akan mendiagnosis berdasarkan hasil tes dan riwayat perkembangan dan gejala terkini orang tersebut. ^[6] Karena banyak domain fungsi yang terlibat, pendekatan tim multidisiplin sangat penting; ^[3] penilaian akurat tentang kekuatan dan kelemahan individu lebih berguna daripada label diagnostik. ^[9]Diagnosis yang tertunda atau keliru adalah masalah serius yang dapat menimbulkan trauma bagi individu dan keluarga; diagnosis semata-mata berdasarkan neurologis, bicara dan bahasa, atau pencapaian pendidikan hanya dapat menghasilkan diagnosis parsial. ^[3]

Kemajuan teknologi genetik memungkinkan ahli genetika klinis untuk menghubungkan sekitar 40% kasus ASD dengan penyebab genetik; dalam satu studi hasil diagnostik untuk AS, PDD-NOS dan autisme atipikal mirip dengan yang untuk autisme klasik. ^[11] Diagnosis genetik relatif mahal, ^[11] dan skrining genetik umumnya tidak praktis. Ketika tes genetik dikembangkan, beberapa masalah etika, hukum, dan sosial akan muncul. Ketersediaan tes komersial dapat mendahului pemahaman yang memadai tentang bagaimana menggunakan hasil tes, mengingat kompleksitas genetika. ^[12]

Diagnosis dini

Orang tua dari anak-anak dengan AS biasanya dapat melacak perbedaan dalam perkembangan anak-anak mereka hingga usia 30 bulan, meskipun diagnosis tidak dibuat rata-rata sampai usia 11 tahun. ^[10] Menurut definisi, anak-anak dengan AS mengembangkan bahasa dan swadaya. keterampilan sesuai jadwal, jadi tanda-tanda awal mungkin tidak terlihat dan kondisinya mungkin tidak didiagnosis hingga masa kanak-kanak atau bahkan usia tua. Kerusakan dalam interaksi sosial kadang-kadang tidak menjadi bukti sampai seorang anak mencapai usia di mana perilaku ini menjadi penting; kecacatan sosial sering kali pertama kali diperhatikan ketika anak-anak menemukan teman sebaya di tempat penitipan anak atau prasekolah. ^[9] Diagnosis paling umum dibuat antara usia empat dan sebelas tahun, dan satu penelitian menunjukkan bahwa diagnosis tidak dapat diberikan secara andal sebelum usia empat tahun. ^[9]

Diagnosis banding

Sindrom Asperger dapat salah didiagnosis sebagai sejumlah kondisi lain, yang mengarah pada pengobatan yang tidak perlu atau bahkan memperburuk perilaku; kondisi ini mungkin merupakan akar dari penyakit mental yang resistan terhadap pengobatan pada orang dewasa. Kebingungan diagnostik membebani individu dan keluarga dan dapat menyebabkan mereka mencari terapi yang tidak membantu. Kondisi yang harus dipertimbangkan dalam diagnosis diferensial termasuk kelainan perkembangan pervasif lainnya (autisme, PDD-NOS, kelainan disintegrasi anak, kelainan Rett), kelainan spektrum skizofrenia ( skizofrenia , kelainan skizotipal , kelainan kepribadian skizoid ), kelainan hiperaktif perhatian-defisit , obsesif gangguan kompulsif ,depresi , gangguan semantik pragmatis , beberapa gangguan perkembangan yang kompleks dan gangguan belajar nonverbal (NLD). ^[3]

Membedakan antara AS dan ASD lainnya bergantung pada penilaian dokter yang berpengalaman. ^[9] Ada banyak tumpang tindih antara AS dan NLD: keduanya memiliki gejala pembacaan sebelum waktunya, verbal, dan kecanggungan, tetapi mereka berbeda bahwa anak-anak dengan AS memiliki minat yang terbatas, perilaku berulang, dan interaksi sosial yang kurang khas. ^[13] Sindrom Tourette (TS) juga harus dipertimbangkan dalam diagnosis banding: “Ini pada individu yang tidak ditolak, kaku pada spektrum autistik, terutama mereka yang disebut sindrom Asperger, bahwa perbedaan dengan individu yang kurang parah terkena TS dan obsesif kompulsif gangguan dapat menjadi kabur, atau bahwa kedua gangguan dapat hidup berdampingan. ” ^[14] Masalah lain yang harus dipertimbangkan dalam diagnosis diferensial termasuk mutisme selektif , gangguan pergerakan stereotip dan gangguan bipolar ^[10] serta cedera otak traumatis atau trauma lahir , gangguan perilaku , sindrom Cornelia De Lange , sindrom alkohol janin , sindrom X rapuh , disleksia , sindrom Fahr , hyperlexia , leukodystrophy , multiple sclerosis dan sindrom triple X . ^[15]

Beberapa set kriteria diagnostik

Diagnosis AS diperumit dengan penggunaan beberapa instrumen skrining yang berbeda. ^[6] [16] Selain kriteria DSM-IV dan ICD-10, set kriteria diagnostik lainnya untuk AS adalah Szatmari et al. kriteria ^[17] dan kriteria Gillberg dan Gillberg . ^[18]

Dibandingkan dengan kriteria DSM-IV dan ICD-10, persyaratan bahasa awal yang normal dan perkembangan kognitif tidak disebutkan oleh Szatmari et al. , sedangkan keterlambatan bahasa diizinkan dalam kriteria Gillberg dan Gillberg. Szatmari et al. menekankan kesendirian, dan baik Gillberg maupun Szatmari memasukkan “ucapan aneh” dan “bahasa” dalam kriteria mereka. Meskipun Szatmari tidak menyebutkan perilaku stereotip, satu dari empat fungsi stereotip yang dijelaskan diperlukan oleh DSM-IV dan ICD-10, dan dua diperlukan oleh Gillberg dan Gillberg. Respons abnormal terhadap rangsangan sensoris tidak disebutkan dalam skema diagnostik apa pun, meskipun mereka telah dikaitkan dengan AS. ^[4]Karena DSM-IV dan ICD-10 mengecualikan kesulitan berbicara dan bahasa, definisi ini mengecualikan beberapa kasus asli yang dijelaskan oleh Hans Asperger. Menurut seorang peneliti, mayoritas individu dengan AS memang memiliki kelainan bicara dan bahasa, dan DSM-IV baru-baru ini mengatakan bahwa “terjadinya ‘tidak ada keterlambatan yang signifikan secara klinis dalam bahasa tidak menyiratkan bahwa individu dengan Asperger Disorder tidak memiliki masalah dengan komunikasi ‘(American Psychiatric Association, 2000, p. 80) “. ^[3] Kriteria Gillberg dan Gillberg dianggap paling dekat dengan deskripsi asli Asperger tentang sindrom tersebut; ^[3] agresi dan prosodi abnormal yang penulis lain katakan mendefinisikan pasien Asperger tidak disebutkan dalam kriteria apa pun.^[19]

Kriteria diagnostik DSM-IV dan ICD-10 telah dikritik karena terlalu luas dan tidak memadai untuk menilai orang dewasa, ^[20] terlalu sempit (terutama terkait dengan deskripsi asli Hans Asperger tentang individu dengan AS), ^[3] [21] dan kabur; ^[16] hasil penelitian besar pada 2007 yang membandingkan empat set kriteria menunjukkan “kebutuhan besar untuk mempertimbangkan kembali kriteria diagnostik AS”. ^[4] Studi ini menemukan tumpang tindih lengkap di semua set kriteria diagnostik dalam gangguan interaksi sosial dengan pengecualian empat kasus yang tidak didiagnosis oleh Szatmari et al.kriteria karena penekanannya pada kesendirian sosial. Kurangnya tumpang tindih terkuat dalam keterlambatan bahasa dan persyaratan bicara yang aneh dari Gillberg dan persyaratan Szatmari relatif terhadap DSM-IV dan ICD-10, dan dalam persyaratan yang berbeda mengenai keterlambatan umum. ^[4] Sebuah studi kecil tahun 2008 tentang anak-anak yang dirujuk dengan diagnosis sementara AS menemukan kesepakatan yang buruk di antara empat set kriteria, dengan satu tumpang tindih hanya 39%. ^[22] Pada 2007 Szatmari et al. menyarankan sistem klasifikasi ASD baru berdasarkan sifat keluarga yang ditemukan oleh epidemiologi genetik . ^[23]

Perbedaan dari tinggi-functioning autism

Perbedaan antara bentuk Asperger dan ASD lainnya sampai batas tertentu merupakan artefak bagaimana autisme ditemukan. ^[24] Meskipun individu dengan Asperger cenderung berperforma lebih baik secara kognitif dibandingkan dengan autisme, tingkat tumpang tindih antara Asperger dan autisme yang berfungsi tinggi tidak jelas. ^[2] [25] Secara keseluruhan, relatif sedikit perbedaan yang dilaporkan antara Asperger dan autisme pada parameter yang terkait dengan penyebab. Asumsi standar adalah bahwa Asperger dan autisme memiliki penyebab yang sama, dan merupakan ekspresi variabel dari gangguan mendasar yang sama. ^[26]Sebuah tinjauan studi klasifikasi tahun 2008 menemukan bahwa hasil sebagian besar tidak mendukung perbedaan antara diagnosis, dan bahwa karakteristik kelompok yang paling menonjol berasal dari penokohan IQ. ^[25] Klasifikasi ASD saat ini mungkin tidak mencerminkan sifat sebenarnya dari kondisi tersebut. ^[27] Sesi panel pada konferensi perencanaan penelitian autisme terkait diagnosis 2008 mencatat masalah dengan klasifikasi AS sebagai subkelompok ASD yang berbeda, dan dua dari tiga kelompok breakout merekomendasikan penghapusan AS sebagai diagnosis terpisah. ^[28]

Sebuah neuropsikologi profil telah diusulkan untuk AS; ^[29] jika diverifikasi, ini dapat membedakan antara AS dan HFA dan membantu dalam diagnosis banding. Relatif terhadap HFA, orang-orang dengan AS memiliki defisit dalam keterampilan nonverbal seperti penyelesaian masalah visual-spasial dan koordinasi motorik visual, ^[30] bersama dengan kemampuan verbal yang lebih kuat. ^[31] Beberapa penelitian telah menemukan AS dengan profil neuropsikologis aset dan defisit yang konsisten dengan ketidakmampuan belajar nonverbal, tetapi beberapa penelitian lain gagal meniru hal ini. ^[30]Tinjauan literatur tidak mengungkapkan temuan yang konsisten dari “kelemahan nonverbal atau peningkatan masalah spasial atau motorik relatif terhadap individu dengan HFA”, membuat beberapa peneliti berpendapat bahwa peningkatan kemampuan kognitif dibuktikan dalam AS relatif terhadap HFA terlepas dari perbedaan kemampuan verbal dan nonverbal. ^[32]

Perubahan DSM-5

Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental, Edisi Kelima (DSM-5) yang diterbitkan pada Mei 2013 membatalkan gangguan Asperger sebagai diagnosis terpisah dan menyeragamkannya di bawah gangguan spektrum autisme, dengan ukuran keparahan dalam diagnosis yang lebih luas. ^[33] [34] DSM 5 mencatat bahwa “Individu dengan diagnosis DSM-IV mapan […] Gangguan Asperger […] harus diberikan diagnosis gangguan spektrum autisme.” ^[35]

Kriteria diagnostik DSM 5 untuk status Autism Spectrum DisorderA. Defisit terus-menerus dalam komunikasi sosial dan interaksi sosial di berbagai konteks, seperti yang ditunjukkan oleh yang berikut, saat ini atau oleh sejarah (contohnya ilustratif, tidak lengkap; lihat teks):Defisit dalam timbal balik sosial-emosional, mulai, misalnya, dari pendekatan sosial yang tidak normal dan kegagalan percakapan bolak-balik yang normal; untuk mengurangi berbagi minat, emosi, atau pengaruh ; kegagalan untuk memulai atau menanggapi interaksi sosial.Defisit dalam perilaku komunikatif nonverbal digunakan untuk interaksi sosial, mulai, misalnya, dari komunikasi verbal dan nonverbal yang kurang terintegrasi; untuk kelainan kontak mata dan bahasa tubuh atau defisit dalam memahami dan menggunakan gerakan; untuk kurangnya ekspresi wajah dan komunikasi nonverbal.Defisit dalam mengembangkan, memelihara, dan memahami hubungan, mulai, misalnya, dari kesulitan menyesuaikan perilaku agar sesuai dengan berbagai konteks sosial; kesulitan dalam berbagi permainan imajinatif atau berteman; tidak adanya minat pada teman sebaya.B. Pola perilaku, minat, atau kegiatan yang berulang dan terbatas, sebagaimana diwujudkan oleh setidaknya dua dari yang berikut ini, saat ini atau oleh sejarah (contohnya adalah ilustrasi, tidak lengkap; lihat teks):Gerakan motorik stereotip atau berulang, penggunaan benda, atau ucapan (mis. Stereotip motorik sederhana, antrean mainan atau membalikkan benda, echolalia, frasa istimewa).Desakan pada kesamaan, kepatuhan yang tidak fleksibel terhadap rutinitas, atau pola ritual perilaku verbal atau nonverbal (misalnya, tekanan ekstrem pada perubahan kecil, kesulitan dengan transisi, pola berpikir kaku, ritual ucapan, perlu mengambil rute yang sama atau makan makanan yang sama setiap hari).Minat yang sangat terbatas, terpaku pada intensitas atau fokus yang tidak normal (mis., Keterikatan yang kuat atau keasyikan dengan benda-benda yang tidak biasa, minat yang dibatasi secara berlebihan atau kepentingan yang gigih).Hiper atau hiporeaktif terhadap input sensorik atau minat yang tidak biasa pada aspek sensorik lingkungan (misalnya, ketidakpedulian terhadap rasa sakit / suhu, respons negatif terhadap suara atau tekstur tertentu, berbau atau menyentuh objek, daya tarik visual dengan cahaya atau gerakan).Gejala harus ada pada periode perkembangan awal (tetapi mungkin tidak menjadi nyata sepenuhnya sampai tuntutan sosial melebihi kapasitas terbatas, atau dapat ditutupi oleh strategi yang dipelajari di kemudian hari).Gejala menyebabkan gangguan signifikan secara klinis di bidang sosial, pekerjaan, atau area penting lainnya yang berfungsi saat ini.Gangguan ini tidak lebih baik dijelaskan oleh kecacatan intelektual (gangguan perkembangan intelektual) atau keterlambatan perkembangan global. Kecacatan intelektual dan gangguan spektrum autisme sering terjadi bersamaan; untuk membuat diagnosis komorbiditas gangguan spektrum autisme dan kecacatan intelektual, komunikasi sosial harus di bawah yang diharapkan untuk tingkat perkembangan umum.

Diagnosis dipecah menjadi 3 tingkat keparahan. ^[35]

Penghapusan Asperger’s Disorder dari DSM telah menjadi kontroversial karena umumnya digunakan oleh perusahaan asuransi kesehatan, peneliti, lembaga negara, sekolah, dan individu dengan gangguan tersebut. ^[33] Para ahli khawatir bahwa menghilangkan label Asperger akan mencegah orang yang terkena dampak ringan dievaluasi untuk autisme. ^[33] Sebuah meta-analisis dari 14 studi yang diterbitkan Sekolah keperawatan Universitas Columbia pada awal 2014 menunjukkan bahwa ada penurunan 30% dalam diagnosis Autism Spectrum Disorder setelah publikasi DSM 5. ^[34]

Diagnosis AS diperumit dengan penggunaan beberapa instrumen skrining yang berbeda. ^[6] [16] Selain kriteria DSM-IV dan ICD-10, set kriteria diagnostik lainnya untuk AS adalah Szatmari et al. kriteria ^[17] dan kriteria Gillberg dan Gillberg . ^[18]

Kriteria Diagnostik Parsial untuk Sindrom Asperger Diadaptasi dari Mattila et al. [4] Kosong = tidak ditentukan oleh kriteria Perbedaan substansial antara kriteria yang tercantum: semua sub-bagian kriteria tidak termasuk
	DSM-IV	ICD-10	Gillberg	Szatmari
Keterlambatan bahasa	Tidak	Tidak	Mungkin
Keterlambatan perkembangan kognitif	Tidak	Tidak
Keterampilan keterampilan swadaya	Tidak	Tidak
Gangguan interaksi sosial	Iya	Iya	Iya	Iya
– Gangguan komunikasi nonverbal	Mungkin	Mungkin	Iya	Iya
– Persahabatan yang tidak memadai	Mungkin	Mungkin	Mungkin	Iya
Perilaku berulang dan stereotip	Iya	Iya	Iya
– Semua minat menyerap	Mungkin	Mungkin	Iya
– Rutinitas atau ritual	Mungkin	Mungkin	Iya
Pidato yang aneh			Iya	Iya
Kecanggungan motorik		Mungkin	Iya
Keterampilan khusus yang terisolasi		Umum
Gangguan signifikan secara klinis a	Iya
Pengecualian dari gangguan lain	Ya b	Ya c	Tidak	Ya d
sebuah Penurunan bidang sosial, pekerjaan, atau penting berfungsi b Apakah tidak memenuhi kriteria untuk lain meresap perkembangan gangguan atau skizofrenia c Tidak dikaitkan dengan gangguan meresap perkembangan, gangguan schizotypal, skizofrenia sederhana, reaktif dan gangguan lampiran disinhibited, gangguan kepribadian obsesif, obsesif gangguan kompulsif d Tidak memenuhi kriteria untuk gangguan autistik