Autisme

Autisme adalah gangguan perkembangan yang ditandai oleh kesulitan dengan interaksi sosial dan komunikasi, dan oleh perilaku yang terbatas dan berulang. [4] Orang tua sering melihat tanda-tanda selama tiga tahun pertama kehidupan anak mereka. [1] [4] Tanda-tanda ini sering berkembang secara bertahap, meskipun beberapa anak dengan pengalaman autisme memburuk dalam keterampilan komunikasi dan sosial mereka setelah mencapai tonggak perkembangan dengan kecepatan normal. [15]

melihat tanda-tanda selama tiga tahun pertama kehidupan anak mereka. [1] [4] Tanda-tanda ini sering berkembang secara bertahap, meskipun beberapa anak dengan pengalaman autisme memburuk dalam keterampilan komunikasi dan sosial mereka setelah mencapai tonggak perkembangan dengan kecepatan normal. [15]

Autisme
Menumpuk berulang kali atau membariskan objek umumnya dikaitkan dengan autisme.
KeistimewaanPsikiatri
GejalaMasalah dengan interaksi sosial , gangguan komunikasi , minat yang terbatas, perilaku berulang [1]
KomplikasiIsolasi sosial, masalah pekerjaan, stres keluarga, intimidasi , melukai diri sendiri [2]
Onset biasaPada usia dua atau tiga [3] [4]
DurasiJangka panjang [3]
PenyebabFaktor genetik dan lingkungan [5]
Metode diagnostikBerdasarkan perilaku dan sejarah perkembangan [3]
Perbedaan diagnosaGangguan kelekatan reaktif , cacat intelektual , skizofrenia [6]
PengelolaanTerapi perilaku , terapi wicara , pengobatan psikotropika [7] [8] [9]
PengobatanAntipsikotik , antidepresan , stimulan (gejala terkait) [10] [11] [12]
PrognosaSering buruk [13]
Frekuensi24,8 juta (2015) [14]

Autisme dikaitkan dengan kombinasi faktor genetik dan lingkungan . [5] Faktor risiko selama kehamilan termasuk infeksi tertentu, seperti rubella , racun termasuk asam valproat , alkohol, kokain , pestisida , timbal , dan polusi udara , pembatasan pertumbuhan janin , dan penyakit autoimun . [16] [17] [18] Kontroversi seputar penyebab lingkungan lain yang diusulkan ; misalnya, hipotesis vaksin , yang telah dibantah. [19]Autisme mempengaruhi pemrosesan informasi di otak dan bagaimana sel-sel saraf dan sinapsisnya terhubung dan diatur; bagaimana ini terjadi tidak dipahami dengan baik. [20] The Diagnostik dan Statistik Manual Mental Disorders (DSM-5), menggabungkan autisme dan bentuk kurang parah dari kondisi tersebut, termasuk sindrom Asperger dan PDD-NOS (PDD-NOS) ke dalam diagnosis gangguan spektrum autisme ( ASD). [4] [21]

Intervensi perilaku dini atau terapi wicara dapat membantu anak-anak dengan autisme mendapatkan keterampilan perawatan diri , sosial, dan komunikasi. [7] [8] Meskipun tidak ada obat yang diketahui, [7] ada kasus anak-anak yang pulih. [22] Tidak banyak orang dewasa autistik yang dapat hidup mandiri, meski ada juga yang berhasil. [13] Sebuah budaya autis telah berkembang, dengan beberapa individu mencari penyembuhan dan yang lain percaya autisme harus diterima sebagai perbedaan yang harus ditampung alih-alih disembuhkan. [23] [24]

Secara global, autisme diperkirakan mempengaruhi 24,8 juta orang hingga 2015 . [14] Pada 2000-an, jumlah orang yang terkena dampak diperkirakan 1-2 per 1.000 orang di seluruh dunia. [25] Di negara-negara maju, sekitar 1,5% anak-anak didiagnosis dengan ASD pada 2017 , [26] dari 0,7% pada 2000 di Amerika Serikat. [27] Penyakit ini terjadi empat hingga lima kali lebih sering pada pria daripada wanita. [27] Jumlah orang yang didiagnosis telah meningkat secara dramatis sejak 1960-an, yang mungkin sebagian disebabkan oleh perubahan dalam praktik diagnostik. [25] Pertanyaan apakah tingkat aktual telah meningkat belum terselesaikan. [25]

n yang stabil tanpa remisi . [29] Orang dengan autisme mungkin sangat terganggu dalam beberapa hal tetapi rata-rata, atau bahkan lebih unggul, dalam hal lain. [30] Gejala berlebihan mulai secara bertahap setelah usia enam bulan, mulai terbentuk pada usia dua atau tiga tahun [31] dan cenderung berlanjut hingga dewasa, meskipun sering dalam bentuk yang lebih tidak terdengar. [32]Ini dibedakan oleh trias gejala khas: gangguan interaksi sosial, gangguan komunikasi, dan perilaku berulang. Aspek-aspek lain, seperti makan atipikal, juga umum tetapi tidak penting untuk diagnosis. [33] Gejala autisme individu muncul pada populasi umum dan tampaknya tidak berhubungan tinggi, tanpa garis tajam yang memisahkan secara patologis parah dari sifat-sifat umum. [34]

Perkembangan sosial

Defisit sosial membedakan autisme dan gangguan spektrum autisme terkait (ASD; lihat Klasifikasi ) dari gangguan perkembangan lainnya. [32] Orang-orang dengan autisme memiliki gangguan sosial dan sering tidak memiliki intuisi tentang orang lain yang diterima begitu saja oleh banyak orang. Temple Grandin, seorang autis yang terkenal, menggambarkan ketidakmampuannya untuk memahami komunikasi sosial para neurotypical , atau orang-orang dengan perkembangan saraf yang khas , sebagai meninggalkan perasaannya “seperti seorang antropolog di Mars”. [35]

Perkembangan sosial yang tidak biasa menjadi jelas di awal masa kanak-kanak. Bayi autis kurang memperhatikan rangsangan sosial, lebih jarang tersenyum dan memandang orang lain, dan kurang menanggapi nama mereka sendiri. Autis balita berbeda lebih mencolok dari norma-norma sosial ; misalnya, mereka memiliki lebih sedikit kontak mata dan turn-taking , dan tidak memiliki kemampuan untuk menggunakan gerakan sederhana untuk mengekspresikan diri, seperti menunjuk pada sesuatu. [36] Anak-anak berusia tiga hingga lima tahun dengan autisme cenderung menunjukkan pemahaman sosial, mendekati orang lain secara spontan, meniru dan menanggapi emosi, berkomunikasi secara nonverbal , dan bergiliran dengan orang lain. Namun, mereka memang membentuk lampiranuntuk pengasuh utama mereka. [37] Sebagian besar anak-anak dengan autisme memperlihatkan keamanan keterikatan yang lebih sedikit daripada anak-anak neurotipe, meskipun perbedaan ini menghilang pada anak-anak dengan perkembangan mental yang lebih tinggi atau sifat autis yang kurang jelas. [38] Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa dengan ASD berkinerja lebih buruk pada tes pengenalan wajah dan emosi [39] meskipun ini mungkin sebagian karena kemampuan yang lebih rendah untuk mendefinisikan emosi seseorang sendiri. [40]

Anak-anak dengan autisme yang berfungsi tinggi memiliki kesendirian yang lebih intens dan sering dibandingkan dengan teman-teman non-autis, meskipun kepercayaan umum bahwa anak-anak dengan autisme lebih suka menyendiri. Menjalin dan memelihara persahabatan sering terbukti sulit bagi mereka yang autis. Bagi mereka, kualitas persahabatan, bukan jumlah teman, meramalkan betapa kesepiannya perasaan mereka. Persahabatan fungsional, seperti yang menghasilkan undangan ke pesta, dapat memengaruhi kualitas hidup lebih dalam. [41]

Ada banyak laporan anekdotal, tetapi beberapa studi sistematis, agresi dan kekerasan pada individu dengan ASD. Data yang terbatas menunjukkan bahwa, pada anak-anak dengan cacat intelektual, autisme dikaitkan dengan agresi, perusakan properti, dan kehancuran. [42]

Komunikasi

Sekitar sepertiga hingga setengah dari orang dengan autisme tidak mengembangkan bicara alami yang cukup untuk memenuhi kebutuhan komunikasi sehari-hari mereka. [43] Perbedaan dalam komunikasi mungkin ada sejak tahun pertama kehidupan, dan mungkin termasuk onset tertunda mengoceh , gerakan yang tidak biasa, berkurangnya respons, dan pola vokal yang tidak disinkronkan dengan pengasuh. Pada tahun kedua dan ketiga, anak-anak dengan autisme memiliki lebih sedikit dan semakin beragam ocehan, konsonan, kata-kata, dan kombinasi kata; gerakan mereka jarang diintegrasikan dengan kata-kata. Anak-anak dengan autisme cenderung membuat permintaan atau berbagi pengalaman, dan lebih cenderung mengulangi kata-kata orang lain ( echolalia ) [44] [45] ataukata ganti terbalik . [46] Perhatian bersama tampaknya diperlukan untuk berbicara fungsional, dan defisit dalam perhatian bersama tampaknya membedakan bayi dengan ASD. [21] Misalnya, mereka mungkin melihat tangan yang menunjuk alih-alih objek yang diarahkan, [36] [45] dan mereka secara konsisten gagal menunjuk objek untuk berkomentar atau berbagi pengalaman. [21] Anak-anak dengan autisme mungkin mengalami kesulitan dengan permainan imajinatif dan dengan mengembangkan simbol ke dalam bahasa. [44] [45]

Dalam sepasang studi, anak-anak berfungsional tinggi dengan autisme berusia 8-15 melakukan sama baiknya, dan sebagai orang dewasa lebih baik daripada, secara individu mencocokkan kontrol pada tugas-tugas bahasa dasar yang melibatkan kosa kata dan ejaan. Kedua kelompok autis berkinerja lebih buruk daripada kontrol pada tugas bahasa yang kompleks seperti bahasa kiasan, pemahaman dan inferensi. Karena orang sering diukur pada awalnya dari kemampuan bahasa dasarnya, studi ini menunjukkan bahwa orang yang berbicara dengan individu autistik lebih cenderung melebih-lebihkan apa yang dipahami oleh audiens mereka. [47]

Perilaku berulang

Seorang anak laki-laki dengan autisme yang telah mengatur mainannya berturut-turut

Individu autis dapat menampilkan berbagai bentuk perilaku berulang atau terbatas, yang dikategorikan sebagai Skala Perilaku Berulang (RBS-R) yang dikategorikan sebagai berikut. [48]

  • Perilaku stereotip : Gerakan berulang, seperti mengepakkan tangan, kepala berguling, atau goyang tubuh.
  • Perilaku kompulsif : Perilaku memakan waktu yang dimaksudkan untuk mengurangi kecemasan yang membuat seseorang merasa harus melakukan berulang kali atau sesuai aturan yang kaku, seperti menempatkan benda dalam urutan tertentu, memeriksa barang, atau mencuci tangan.
  • Kesamaan: Perlawanan untuk berubah; misalnya, bersikeras agar furnitur tidak dipindahkan atau menolak diganggu.
  • Perilaku ritualistik : Pola kegiatan sehari-hari yang tidak berubah, seperti menu yang tidak berubah atau ritual berpakaian. Ini terkait erat dengan kesamaan dan validasi independen telah menyarankan menggabungkan dua faktor. [48]
  • Minat terbatas: Minat atau fiksasi yang tidak normal dalam tema atau intensitas fokus, seperti keasyikan dengan satu program televisi, mainan, atau permainan.
  • Cedera diri : Perilaku seperti mencungkil mata , mencabut kulit , menggigit tangan dan membenturkan kepala. [21]

Tidak ada perilaku berulang atau melukai diri sendiri yang tampaknya spesifik untuk autisme, tetapi autisme tampaknya memiliki pola kejadian dan keparahan perilaku yang meningkat. [49]

  • Minat terbatas: Minat atau fiksasi yang tidak normal dalam tema atau intensitas fokus, seperti keasyikan dengan satu program televisi, mainan, atau permainan.
  • Cedera diri : Perilaku seperti mencungkil mata , mencabut kulit , menggigit tangan dan membenturkan kepala. [21]

Tidak ada perilaku berulang atau melukai diri sendiri yang tampaknya spesifik untuk autisme, tetapi autisme tampaknya memiliki pola kejadian dan keparahan perilaku yang meningkat. [49]

Gejala lainnya

Individu autistik mungkin memiliki gejala yang tidak tergantung pada diagnosis, tetapi hal itu dapat memengaruhi individu atau keluarga. [33] Diperkirakan 0,5% hingga 10% orang dengan ASD menunjukkan kemampuan yang tidak biasa, mulai dari keterampilan sempalan seperti menghafal hal-hal sepele hingga talenta luar biasa yang langka dari para autis yang luar biasa . [50] Banyak individu dengan ASD menunjukkan keterampilan unggul dalam persepsi dan perhatian, relatif terhadap populasi umum. [51] Kelainan sensorik ditemukan pada lebih dari 90% penderita autisme, dan dianggap sebagai fitur inti oleh sebagian orang, [52]meskipun tidak ada bukti yang baik bahwa gejala sensorik membedakan autisme dari gangguan perkembangan lainnya. [53] Perbedaan lebih besar untuk kurang responsif (misalnya, berjalan ke hal-hal) daripada untuk terlalu responsif (misalnya, kesulitan dari suara keras) atau untuk mencari sensasi (misalnya, gerakan berirama). [54] Diperkirakan 60-80% dari orang autis memiliki tanda-tanda motor yang meliputi nada miskin otot , perencanaan motorik yang buruk , dan kaki berjalan ; [52] defisit dalam koordinasi motorik meresap di ASD dan lebih besar pada autisme. [55]Perilaku makan yang tidak biasa terjadi pada sekitar tiga perempat anak-anak dengan ASD, sejauh itu sebelumnya merupakan indikator diagnostik. Selektivitas adalah masalah yang paling umum, meskipun ritual makan dan penolakan makanan juga terjadi. [56]

Ada bukti sementara bahwa autisme lebih sering terjadi pada orang dengan disforia gender . [57] [58]

Masalah gastrointestinal adalah salah satu gangguan medis yang paling sering dikaitkan pada orang dengan autisme. [59] Ini terkait dengan gangguan sosial, lekas marah, perilaku dan masalah tidur yang lebih besar, gangguan bahasa dan perubahan suasana hati. [59] [60]

Orang tua dari anak-anak dengan ASD memiliki tingkat stres yang lebih tinggi . [36] Saudara kandung dari anak-anak dengan ASD melaporkan kekaguman yang lebih besar dan konflik yang lebih sedikit dengan saudara kandung yang terkena dibandingkan saudara kandung dari anak-anak yang tidak terpengaruh dan mirip dengan saudara kandung anak-anak dengan sindrom Down dalam aspek-aspek hubungan saudara kandung. Namun, mereka melaporkan tingkat kedekatan dan keintiman yang lebih rendah daripada saudara kandung anak-anak dengan sindrom Down ; saudara kandung individu dengan ASD memiliki risiko lebih besar untuk kesejahteraan negatif dan hubungan saudara kandung yang lebih buruk sebagai orang dewasa. [61]

raksi antara banyak gen, lingkungan, dan faktor epigenetik yang tidak mengubah urutan DNA tetapi diwariskan dan mempengaruhi ekspresi gen . [32] Banyak gen telah dikaitkan dengan autisme melalui pengurutan genom individu yang terpengaruh dan orang tua mereka. [67] Studi tentang kembar menunjukkan heritabilitas itu0,7 untuk autisme dan setinggi 0,9 untuk ASD, dan saudara kandung dari mereka yang autisme sekitar 25 kali lebih mungkin untuk autis daripada populasi umum. [52] Namun, sebagian besar mutasi yang meningkatkan risiko autisme belum diidentifikasi. Biasanya, autisme tidak dapat ditelusuri ke mutasi Mendel (gen tunggal) atau ke kelainan kromosom tunggal , dan tidak ada sindrom genetik yang terkait dengan ASD yang terbukti secara selektif menyebabkan ASD. [65] Sejumlah gen kandidat telah ditemukan, dengan hanya efek kecil yang disebabkan oleh gen tertentu. [65] Kebanyakan lokus menjelaskan secara individual kurang dari 1% kasus autisme. [68]Sejumlah besar individu autistik dengan anggota keluarga yang tidak terpengaruh dapat dihasilkan dari variasi struktural spontan – seperti penghapusan , duplikasi atau inversi dalam materi genetik selama meiosis . [69] [70] Oleh karena itu, sebagian besar dari kasus autisme dapat dilacak ke penyebab genetik yang sangat diwariskan tetapi tidak diwariskan: yaitu, mutasi yang menyebabkan autisme tidak ada dalam genom orangtua. [64] Autisme mungkin kurang terdiagnosis pada wanita dan anak perempuan karena asumsi bahwa itu terutama kondisi laki-laki, [71] tetapi fenomena genetik seperti pencetakan danKeterkaitan X memiliki kemampuan untuk meningkatkan frekuensi dan tingkat keparahan kondisi pada pria, dan teori telah dikemukakan untuk alasan genetik mengapa pria didiagnosis lebih sering, seperti teori otak yang dicetak dan teori otak pria yang ekstrim . [72] [73] [74]

Nutrisi dan peradangan ibu selama masa prakonsepsi dan kehamilan mempengaruhi perkembangan saraf janin. Pembatasan pertumbuhan intrauterin dikaitkan dengan ASD, pada bayi cukup bulan dan prematur. [17] Penyakit radang dan autoimun ibu dapat merusak jaringan janin, memperparah masalah genetik atau merusak sistem saraf. [18]

Paparan polusi udara selama kehamilan, terutama logam berat dan partikulat, dapat meningkatkan risiko autisme. [75] [76] Faktor – faktor lingkungan yang telah diklaim tanpa bukti untuk berkontribusi atau memperburuk autisme termasuk makanan tertentu, penyakit menular , pelarut , PCB , ftalat dan fenol yang digunakan dalam produk plastik, pestisida , penghambat api brominasi , alkohol , merokok, terlarang obat-obatan , vaksin , [25] dan stres pranatal. Beberapa, seperti vaksin MMR, telah sepenuhnya tidak terbukti. [77] [78] [79] [80]

Orang tua dapat terlebih dahulu menyadari gejala autis pada anak mereka sekitar waktu vaksinasi rutin. Hal ini menyebabkan teori yang tidak didukung menyalahkan vaksin “kelebihan” , pengawet vaksin , atau vaksin MMR karena menyebabkan autisme. [81] Teori terakhir didukung oleh studi yang didanai litigasi yang sejak itu telah terbukti sebagai “penipuan yang rumit”. [82] Meskipun teori-teori ini kurang bukti ilmiah yang meyakinkan dan secara biologis tidak masuk akal, [81] kekhawatiran orang tua tentang potensi hubungan vaksin dengan autisme telah menyebabkan rendahnya tingkat imunisasi anak , wabah penyakit anak yang sebelumnya dikendalikan dikendalikan.di beberapa negara, dan kematian beberapa anak yang dapat dicegah. [83] [84]

genetik yang tidak mengubah urutan DNA tetapi diwariskan dan mempengaruhi ekspresi gen . [32] Banyak gen telah dikaitkan dengan autisme melalui pengurutan genom individu yang terpengaruh dan orang tua mereka. [67] Studi tentang kembar menunjukkan heritabilitas itu0,7 untuk autisme dan setinggi 0,9 untuk ASD, dan saudara kandung dari mereka yang autisme sekitar 25 kali lebih mungkin untuk autis daripada populasi umum. [52] Namun, sebagian besar mutasi yang meningkatkan risiko autisme belum diidentifikasi. Biasanya, autisme tidak dapat ditelusuri ke mutasi Mendel (gen tunggal) atau ke kelainan kromosom tunggal , dan tidak ada sindrom genetik yang terkait dengan ASD yang terbukti secara selektif menyebabkan ASD. [65] Sejumlah gen kandidat telah ditemukan, dengan hanya efek kecil yang disebabkan oleh gen tertentu. [65] Kebanyakan lokus menjelaskan secara individual kurang dari 1% kasus autisme. [68]Sejumlah besar individu autistik dengan anggota keluarga yang tidak terpengaruh dapat dihasilkan dari variasi struktural spontan – seperti penghapusan , duplikasi atau inversi dalam materi genetik selama meiosis . [69] [70] Oleh karena itu, sebagian besar dari kasus autisme dapat dilacak ke penyebab genetik yang sangat diwariskan tetapi tidak diwariskan: yaitu, mutasi yang menyebabkan autisme tidak ada dalam genom orangtua. [64] Autisme mungkin kurang terdiagnosis pada wanita dan anak perempuan karena asumsi bahwa itu terutama kondisi laki-laki, [71] tetapi fenomena genetik seperti pencetakan danKeterkaitan X memiliki kemampuan untuk meningkatkan frekuensi dan tingkat keparahan kondisi pada pria, dan teori telah dikemukakan untuk alasan genetik mengapa pria didiagnosis lebih sering, seperti teori otak yang dicetak dan teori otak pria yang ekstrim . [72] [73] [74]

Nutrisi dan peradangan ibu selama masa prakonsepsi dan kehamilan mempengaruhi perkembangan saraf janin. Pembatasan pertumbuhan intrauterin dikaitkan dengan ASD, pada bayi cukup bulan dan prematur. [17] Penyakit radang dan autoimun ibu dapat merusak jaringan janin, memperparah masalah genetik atau merusak sistem saraf. [18]

Paparan polusi udara selama kehamilan, terutama logam berat dan partikulat, dapat meningkatkan risiko autisme. [75] [76] Faktor – faktor lingkungan yang telah diklaim tanpa bukti untuk berkontribusi atau memperburuk autisme termasuk makanan tertentu, penyakit menular , pelarut , PCB , ftalat dan fenol yang digunakan dalam produk plastik, pestisida , penghambat api brominasi , alkohol , merokok, terlarang obat-obatan , vaksin , [25] dan stres pranatal. Beberapa, seperti vaksin MMR, telah sepenuhnya tidak terbukti. [77] [78] [79] [80]

Orang tua dapat terlebih dahulu menyadari gejala autis pada anak mereka sekitar waktu vaksinasi rutin. Hal ini menyebabkan teori yang tidak didukung menyalahkan vaksin “kelebihan” , pengawet vaksin , atau vaksin MMR karena menyebabkan autisme. [81] Teori terakhir didukung oleh studi yang didanai litigasi yang sejak itu telah terbukti sebagai “penipuan yang rumit”. [82] Meskipun teori-teori ini kurang bukti ilmiah yang meyakinkan dan secara biologis tidak masuk akal, [81] kekhawatiran orang tua tentang potensi hubungan vaksin dengan autisme telah menyebabkan rendahnya tingkat imunisasi anak , wabah penyakit anak yang sebelumnya dikendalikan dikendalikan.di beberapa negara, dan kematian beberapa anak yang dapat dicegah. [83] [84]

Mekanisme

Artikel utama: Mekanisme autisme

Gejala autisme dihasilkan dari perubahan terkait pematangan di berbagai sistem otak. Bagaimana autisme terjadi tidak dipahami dengan baik. Mekanismenya dapat dibagi menjadi dua area: patofisiologi struktur otak dan proses yang terkait dengan autisme, dan hubungan neuropsikologis antara struktur otak dan perilaku. [85] Perilaku tersebut tampaknya memiliki banyak patofisiologi. [34]

Ada bukti bahwa kelainan aksis usus-otak mungkin terlibat. [59] [60] [86] Sebuah ulasan pada tahun 2015 mengusulkan bahwa disregulasi imun, radang gastrointestinal , kerusakan sistem saraf otonom , perubahan flora usus , dan metabolit makanan dapat menyebabkan peradangan saraf otak dan disfungsi. [60] Tinjauan tahun 2016 menyimpulkan bahwa kelainan sistem saraf enterik mungkin berperan dalam gangguan neurologis seperti autisme. Koneksi saraf dan sistem kekebalan adalah jalur yang memungkinkan penyakit yang berasal dari usus menyebar ke otak. [86]

Beberapa jalur bukti menunjukkan disfungsi sinaptik sebagai penyebab autisme. [20] Beberapa mutasi langka dapat menyebabkan autisme dengan mengganggu beberapa jalur sinaptik, seperti yang terlibat dengan adhesi sel . [87] Studi penggantian gen pada tikus menunjukkan bahwa gejala autis terkait erat dengan langkah perkembangan selanjutnya yang tergantung pada aktivitas di sinapsis dan pada perubahan yang bergantung pada aktivitas. [88] Semua teratogen yang dikenal (agen yang menyebabkan cacat lahir ) yang terkait dengan risiko autisme tampaknya bertindak selama delapan minggu pertama sejak konsepsi, dan meskipun ini tidak mengecualikan kemungkinan bahwa autisme dapat dimulai atau terpengaruh kemudian, ada bukti kuat bahwa autisme muncul sangat awal dalam perkembangan. [89]

Diagnosa

Diagnosis didasarkan pada perilaku, bukan sebab atau mekanisme. [34] [90] Di bawah DSM-5 , autisme ditandai oleh defisit persisten dalam komunikasi sosial dan interaksi di berbagai konteks, serta pola perilaku, minat, atau kegiatan yang terbatas dan berulang. Defisit ini terjadi pada anak usia dini, biasanya sebelum usia tiga tahun, dan menyebabkan gangguan fungsional yang signifikan secara klinis. [4] Contoh gejala termasuk kurangnya timbal balik sosial atau emosional, stereotip dan penggunaan berulang bahasa atau bahasa istimewa , dan keasyikan gigih dengan benda-benda yang tidak biasa. Gangguan tidak boleh lebih diperhitungkan dengan sindrom Rett ,cacat intelektual atau keterlambatan perkembangan global. [4] ICD-10 pada dasarnya menggunakan definisi yang sama. [29]

Beberapa instrumen diagnostik tersedia. Dua yang biasa digunakan dalam penelitian autisme: Autisme Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) adalah wawancara induk semistruktur, dan Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) [91] menggunakan pengamatan dan interaksi dengan anak. The Childhood Autism Rating Scale (CARS) digunakan secara luas dalam lingkungan klinis untuk menilai keparahan autisme berdasarkan pengamatan dari anak-anak. [36] Wawancara diagnostik untuk gangguan sosial dan komunikasi (DISCO) juga dapat digunakan. [92]

Seorang dokter anak biasanya melakukan penyelidikan pendahuluan dengan mengambil riwayat perkembangan dan memeriksa fisik anak. Jika diperlukan, diagnosis dan evaluasi dilakukan dengan bantuan dari spesialis ASD, mengamati dan menilai faktor kognitif, komunikasi, keluarga, dan faktor-faktor lain menggunakan alat standar, dan dengan mempertimbangkan segala kondisi medis terkait . [93] Seorang neuropsikolog pediatrik sering diminta untuk menilai perilaku dan keterampilan kognitif, baik untuk membantu diagnosis maupun untuk merekomendasikan intervensi pendidikan. [94] Sebuah diagnosis diferensial untuk ASD pada tahap ini mungkin juga mempertimbangkan cacat intelektual , gangguan pendengaran, dan gangguan bahasa tertentu [93] seperti sindrom Landau-Kleffner . [95] Kehadiran autisme dapat mempersulit diagnosa gangguan kejiwaan yang ada bersamaan seperti depresi . [96]

Evaluasi genetika klinis sering dilakukan setelah ASD didiagnosis, terutama ketika gejala lain sudah menunjukkan penyebab genetik. [97] Meskipun teknologi genetik memungkinkan ahli genetika klinis untuk menghubungkan sekitar 40% kasus dengan penyebab genetik, [98] pedoman konsensus di AS dan Inggris terbatas pada kromosom resolusi tinggi dan pengujian X yang rapuh . [97] Sebuah genotipe-pertama model diagnosis telah diusulkan, yang secara rutin akan menilai variasi jumlah salinan genom ini. [99]Ketika tes genetik baru dikembangkan, beberapa masalah etika, hukum, dan sosial akan muncul. Ketersediaan tes komersial dapat mendahului pemahaman yang memadai tentang bagaimana menggunakan hasil tes, mengingat kompleksitas genetika autisme. [100] Tes metabolik dan neuroimaging terkadang membantu, tetapi tidak rutin. [97]

ASD kadang-kadang dapat didiagnosis pada usia 14 bulan, meskipun diagnosis menjadi semakin stabil selama tiga tahun pertama kehidupan: misalnya, seorang anak berusia satu tahun yang memenuhi kriteria diagnostik untuk ASD lebih kecil kemungkinannya untuk melanjutkan daripada anak berusia tiga tahun. untuk melakukannya beberapa tahun kemudian. [1] Di Inggris, Rencana Autisme Nasional untuk Anak merekomendasikan paling banyak 30 minggu dari perhatian pertama hingga diagnosis dan penilaian lengkap, meskipun beberapa kasus ditangani dengan cepat dalam praktik. [93]Meskipun gejala autisme dan ASD mulai di awal masa kanak-kanak, mereka kadang-kadang hilang; bertahun-tahun kemudian, orang dewasa dapat mencari diagnosa untuk membantu mereka atau teman-teman dan keluarga mereka memahami diri mereka sendiri, untuk membantu majikan mereka membuat penyesuaian, atau di beberapa lokasi untuk mengklaim tunjangan hidup cacat atau tunjangan lainnya. Anak perempuan sering didiagnosis lebih lambat daripada anak laki-laki. [101]

Underdiagnosis dan overdiagnosis adalah masalah dalam kasus marginal, dan banyak peningkatan baru-baru ini dalam jumlah kasus ASD yang dilaporkan kemungkinan disebabkan oleh perubahan dalam praktik diagnostik. Meningkatnya popularitas pilihan pengobatan dan perluasan manfaat telah memberikan insentif kepada penyedia layanan untuk mendiagnosis ASD, yang mengakibatkan beberapa overdiagnosis anak-anak dengan gejala yang tidak pasti. Sebaliknya, biaya skrining dan diagnosis dan tantangan untuk mendapatkan pembayaran dapat menghambat atau menunda diagnosis. [102] Hal ini sangat sulit untuk mendiagnosa autisme antara tunanetra , sebagian karena beberapa kriteria diagnostik yang tergantung pada visi, dan sebagian lagi karena gejala autis tumpang tindih dengan orang-orang dari sindrom kebutaan umum atau blindisms . [103]

Klasifikasi

Autisme adalah salah satu dari lima gangguan perkembangan pervasif (PDD), yang ditandai dengan kelainan luas dari interaksi sosial dan komunikasi, dan minat yang sangat terbatas dan perilaku yang sangat berulang. [29] Gejala-gejala ini tidak menyiratkan penyakit, kerapuhan, atau gangguan emosi. [32]

Dari lima bentuk PDD, sindrom Asperger paling dekat dengan autisme pada tanda dan kemungkinan penyebabnya; Sindrom Rett dan gangguan disintegratif anak – anak memiliki beberapa tanda autisme, tetapi mungkin memiliki penyebab yang tidak berhubungan; PDD yang tidak ditentukan (PDD-NOS; juga disebut autisme atipikal ) didiagnosis ketika kriteria tidak terpenuhi untuk gangguan yang lebih spesifik. [104] Tidak seperti autisme, orang dengan sindrom Asperger tidak memiliki keterlambatan substansial dalam perkembangan bahasa . [105] Terminologi autisme dapat membingungkan, dengan autisme, sindrom Asperger dan PDD-NOS sering disebut gangguan spektrum autisme (ASD) [7]atau kadang-kadang gangguan autistik , [106] sedangkan autisme itu sendiri sering disebut gangguan autistik , autisme masa kanak-kanak , atau autisme kekanak – kanakan . Dalam artikel ini, autisme mengacu pada gangguan autis klasik; dalam praktik klinis, autisme , ASD , dan PDD sering digunakan secara bergantian. [97] ASD, pada gilirannya, adalah bagian dari fenotipe autisme yang lebih luas , yang menggambarkan individu yang mungkin tidak memiliki ASD tetapi memiliki sifat seperti autis , seperti menghindari kontak mata. [107]

Autisme juga dapat dibagi menjadi autisme sindrom dan non-sindrom; autisme sindrom berhubungan dengan kecacatan intelektual yang parah atau mendalam atau sindrom bawaan dengan gejala fisik, seperti sklerosis tuberosa . [108] Meskipun individu dengan sindrom Asperger cenderung berperforma lebih baik secara kognitif dibandingkan dengan autisme, tingkat tumpang tindih antara sindrom Asperger, HFA, dan autisme non-sindrom tidak jelas. [109]

Beberapa penelitian telah melaporkan diagnosa autisme pada anak-anak karena kehilangan kemampuan bahasa atau sosial, yang bertentangan dengan kegagalan untuk membuat kemajuan, biasanya dari usia 15 hingga 30 bulan. Validitas perbedaan ini masih kontroversial; ada kemungkinan bahwa autisme regresif adalah subtipe tertentu, [1] [15] [44] [110] atau bahwa ada kontinum perilaku antara autisme dengan dan tanpa regresi. [111]

Penelitian penyebab telah terhambat oleh ketidakmampuan untuk mengidentifikasi subkelompok yang bermakna secara biologis dalam populasi autistik [112] dan oleh batas-batas tradisional antara disiplin psikiatri , psikologi , neurologi dan pediatri . [113] Teknologi baru seperti fMRI dan pencitraan tensor difusi dapat membantu mengidentifikasi fenotipe yang relevan secara biologis (sifat yang dapat diamati) yang dapat dilihat pada pemindaian otak , untuk membantu studi neurogenetik autisme lebih lanjut ; [114] salah satu contoh adalah aktivitas yang lebih rendah diarea wajah fusiform otak, yang berhubungan dengan gangguan persepsi orang terhadap benda. [20] Telah diusulkan untuk mengklasifikasikan autisme menggunakan genetika serta perilaku. [115]

Spektrum

Autisme telah lama dianggap mencakup spektrum yang luas , mulai dari individu dengan kelainan parah — yang mungkin diam, cacat perkembangan , dan rentan terhadap perilaku berulang yang berulang-ulang seperti mengepakkan tangan dan mengayun — hingga individu berperforma tinggi yang mungkin aktif tetapi agak aneh. pendekatan sosial, minat yang sempit, dan komunikasi yang bertele-tele . [116] Karena spektrum perilaku bersifat kontinu, batas-batas antara kategori-kategori diagnostik tentu agak arbitrer. [52] Kadang-kadang sindrom ini dibagi menjadi autisme rendah, sedang atau tinggi (LFA, MFA, dan HFA), berdasarkan ambang IQ . [117]Beberapa orang telah menyerukan diakhirinya istilah “berfungsi tinggi” dan “berfungsi rendah” karena kurangnya nuansa dan potensi kebutuhan atau kemampuan seseorang untuk diabaikan. [118] [119]

k-kanak , atau autisme kekanak – kanakan . Dalam artikel ini, autisme mengacu pada gangguan autis klasik; dalam praktik klinis, autisme , ASD , dan PDD sering digunakan secara bergantian. [97] ASD, pada gilirannya, adalah bagian dari fenotipe autisme yang lebih luas , yang menggambarkan individu yang mungkin tidak memiliki ASD tetapi memiliki sifat seperti autis , seperti menghindari kontak mata. [107]

Autisme juga dapat dibagi menjadi autisme sindrom dan non-sindrom; autisme sindrom berhubungan dengan kecacatan intelektual yang parah atau mendalam atau sindrom bawaan dengan gejala fisik, seperti sklerosis tuberosa . [108] Meskipun individu dengan sindrom Asperger cenderung berperforma lebih baik secara kognitif dibandingkan dengan autisme, tingkat tumpang tindih antara sindrom Asperger, HFA, dan autisme non-sindrom tidak jelas. [109]

Beberapa penelitian telah melaporkan diagnosa autisme pada anak-anak karena kehilangan kemampuan bahasa atau sosial, yang bertentangan dengan kegagalan untuk membuat kemajuan, biasanya dari usia 15 hingga 30 bulan. Validitas perbedaan ini masih kontroversial; ada kemungkinan bahwa autisme regresif adalah subtipe tertentu, [1] [15] [44] [110] atau bahwa ada kontinum perilaku antara autisme dengan dan tanpa regresi. [111]

Penelitian penyebab telah terhambat oleh ketidakmampuan untuk mengidentifikasi subkelompok yang bermakna secara biologis dalam populasi autistik [112] dan oleh batas-batas tradisional antara disiplin psikiatri , psikologi , neurologi dan pediatri . [113] Teknologi baru seperti fMRI dan pencitraan tensor difusi dapat membantu mengidentifikasi fenotipe yang relevan secara biologis (sifat yang dapat diamati) yang dapat dilihat pada pemindaian otak , untuk membantu studi neurogenetik autisme lebih lanjut ; [114] salah satu contoh adalah aktivitas yang lebih rendah diarea wajah fusiform otak, yang berhubungan dengan gangguan persepsi orang terhadap benda. [20] Telah diusulkan untuk mengklasifikasikan autisme menggunakan genetika serta perilaku. [115]

Spektrum

Autisme telah lama dianggap mencakup spektrum yang luas , mulai dari individu dengan kelainan parah — yang mungkin diam, cacat perkembangan , dan rentan terhadap perilaku berulang yang berulang-ulang seperti mengepakkan tangan dan mengayun — hingga individu berperforma tinggi yang mungkin aktif tetapi agak aneh. pendekatan sosial, minat yang sempit, dan komunikasi yang bertele-tele . [116] Karena spektrum perilaku bersifat kontinu, batas-batas antara kategori-kategori diagnostik tentu agak arbitrer. [52] Kadang-kadang sindrom ini dibagi menjadi autisme rendah, sedang atau tinggi (LFA, MFA, dan HFA), berdasarkan ambang IQ . [117]Beberapa orang telah menyerukan diakhirinya istilah “berfungsi tinggi” dan “berfungsi rendah” karena kurangnya nuansa dan potensi kebutuhan atau kemampuan seseorang untuk diabaikan. [118] [119]

Penyaringan

Sekitar setengah dari orang tua anak-anak dengan ASD memperhatikan perilaku yang tidak biasa anak mereka pada usia 18 bulan, dan sekitar empat perlima pemberitahuan pada usia 24 bulan. [1] Menurut sebuah artikel, kegagalan untuk memenuhi salah satu dari tonggak berikut ini “adalah indikasi mutlak untuk melanjutkan dengan evaluasi lebih lanjut. Keterlambatan dalam rujukan untuk pengujian tersebut dapat menunda diagnosis dan pengobatan dini dan mempengaruhi hasil jangka panjang”. [33]

  • Tidak ada respons terhadap nama (atau tatapan mata ) hingga 6 bulan. [120]
  • Tidak mengoceh dalam 12 bulan.
  • Tidak ada gerakan (menunjuk, melambaikan, dll.) Dalam 12 bulan.
  • Tidak ada satu kata pun dalam 16 bulan.
  • Tidak ada dua kata (spontan, bukan hanya echolalic ) frase dalam 24 bulan.
  • Kehilangan kemampuan bahasa atau sosial apa pun, pada usia berapa pun.

The United States Preventive Services Task Force pada 2016 ditemukan tidak jelas apakah skrining adalah menguntungkan atau merugikan kalangan anak-anak di antaranya tidak ada kekhawatiran. [121] Praktik Jepang adalah menyaring semua anak untuk ASD pada usia 18 dan 24 bulan, menggunakan tes penyaringan formal khusus autisme. Sebaliknya, di Inggris, anak-anak yang keluarga atau dokternya mengenali kemungkinan tanda-tanda autisme diperiksa. Tidak diketahui pendekatan mana yang lebih efektif. [20] Alat skrining meliputi Daftar Periksa Modifikasi untuk Autisme pada Balita (M-CHAT), Skrining Awal Kuesioner Karakteristik Autistik, dan Inventarisasi Tahun Pertama; data awal tentang M-CHAT dan pendahulunya, Daftar Periksa untuk Autisme pada Balita(CHAT), pada anak-anak berusia 18-30 bulan menunjukkan bahwa itu paling baik digunakan dalam pengaturan klinis dan memiliki sensitivitas rendah (banyak negatif palsu) tetapi spesifisitas yang baik (beberapa positif palsu). [1] Mungkin lebih akurat untuk mengawali pengujian ini dengan screener broadband yang tidak membedakan ASD dari gangguan perkembangan lainnya. [122] Alat skrining yang dirancang untuk norma-norma satu budaya untuk perilaku seperti kontak mata mungkin tidak sesuai untuk budaya yang berbeda. [123] Meskipun skrining genetik untuk autisme umumnya masih tidak praktis, hal ini dapat dipertimbangkan dalam beberapa kasus, seperti anak-anak dengan gejala neurologis dan fitur dysmorphic . [124]

Pencegahan

Walaupun infeksi rubella selama kehamilan menyebabkan kurang dari 1% kasus autisme, [125] vaksinasi terhadap rubella dapat mencegah banyak kasus tersebut. [126]

Pengelolaan

Artikel utama: Terapi autismeSeorang anak berusia tiga tahun dengan autisme menunjuk ikan di akuarium, sebagai bagian dari percobaan tentang efek pelatihan perhatian bersama intensif pada pengembangan bahasa. [127]

Tujuan utama ketika merawat anak-anak dengan autisme adalah untuk mengurangi defisit terkait dan kesulitan keluarga, dan untuk meningkatkan kualitas hidup dan kemandirian fungsional. Secara umum, IQ yang lebih tinggi berkorelasi dengan responsif yang lebih besar terhadap pengobatan dan peningkatan hasil pengobatan. [128] [129] Tidak ada perawatan tunggal yang terbaik dan perawatan biasanya disesuaikan dengan kebutuhan anak. [7] Keluarga dan sistem pendidikan adalah sumber utama untuk perawatan. [20] Layanan harus dilakukan oleh analis perilaku , guru pendidikan khusus , ahli patologi wicara , dan psikolog berlisensi. Studi intervensi memiliki masalah metodologis yang mencegah kesimpulan pasti tentang kemanjuran . [130] Namun, pengembangan intervensi berbasis bukti telah meningkat dalam beberapa tahun terakhir. [128] Meskipun banyak intervensi psikososial memiliki beberapa bukti positif, menunjukkan bahwa beberapa bentuk pengobatan lebih disukai daripada tidak ada pengobatan, kualitas metodologis dari tinjauan sistematis dari studi ini umumnya buruk, hasil klinisnya sebagian besar tentatif, dan ada sedikit bukti untuk efektivitas relatif dari opsi perawatan. [131] Pendidikan khusus yang intensif dan berkelanjutanprogram dan terapi perilaku di awal kehidupan dapat membantu anak-anak memperoleh perawatan diri, komunikasi, dan keterampilan kerja, [7] dan sering meningkatkan fungsi dan mengurangi keparahan gejala dan perilaku maladaptif; [132] mengklaim bahwa intervensi pada usia sekitar tiga tahun sangat penting tidak dibuktikan. [133] Meskipun obat-obatan belum ditemukan untuk membantu dengan gejala inti, mereka dapat digunakan untuk gejala yang terkait, seperti sifat lekas marah, kurang perhatian, atau pola perilaku berulang. [10]

pendidikan

Intervensi pendidikan yang sering digunakan termasuk analisis perilaku terapan (ABA), model perkembangan, pengajaran terstruktur, terapi wicara dan bahasa , terapi keterampilan sosial , dan terapi okupasi . [7] Di antara pendekatan-pendekatan ini, intervensi dapat mengobati fitur autistik secara komprehensif, atau memfokuskan perawatan pada area defisit tertentu. [128] Kualitas penelitian untuk intervensi perilaku intensif awal (EIBI) —sebuah prosedur perawatan yang mencakup lebih dari tiga puluh jam per minggu dari jenis ABA terstruktur yang dilakukan dengan anak-anak yang sangat muda — saat ini rendah, dan desain penelitian yang lebih kuat dengan ukuran sampel yang lebih besar diperlukan.[134] Dua kerangka teori yang diuraikan untuk intervensi anak usia dini termasukintervensi ABA terstruktur dan naturalistik , dan model pragmatis sosial perkembangan (DSP). [128] Salah satu strategi intervensi menggunakan model pelatihan orang tua, yang mengajarkan orang tua bagaimana menerapkan berbagai teknik ABA dan DSP, yang memungkinkan orang tua untuk menyebarkan intervensi sendiri. [128] Berbagai program DSP telah dikembangkan untuk secara eksplisit memberikan sistem intervensi melalui implementasi induk di rumah. Terlepas dari perkembangan model pelatihan orang tua baru-baru ini, intervensi ini telah menunjukkan efektivitas dalam berbagai penelitian, dievaluasi sebagai kemungkinan cara pengobatan yang manjur. [128]

Terapi ABA awal dan intensif telah menunjukkan efektivitas dalam meningkatkan komunikasi dan fungsi adaptif pada anak-anak prasekolah; [135] itu juga mapan untuk meningkatkan kinerja intelektual kelompok usia itu. [132] [135] Demikian pula, intervensi guru yang diimplementasikan yang memanfaatkan bentuk ABA yang lebih naturalistik dikombinasikan dengan pendekatan pragmatis sosial perkembangan telah terbukti bermanfaat dalam meningkatkan keterampilan komunikasi sosial pada anak-anak, meskipun ada sedikit bukti dalam hal ini. pengobatan gejala global. [128] Laporan neuropsikologis sering tidak dikomunikasikan dengan baik kepada para pendidik, menghasilkan kesenjangan antara apa yang direkomendasikan oleh laporan dan pendidikan apa yang disediakan.[94] Tidak diketahui apakah program pengobatan untuk anak-anak mengarah pada peningkatan yang signifikan setelah anak-anak tumbuh, [132] dan penelitian terbatas tentang efektivitas program perumahan orang dewasa menunjukkan hasil yang beragam. [136] Ketepatan memasukkan anak-anak dengan berbagai tingkat keparahan gangguan spektrum autisme dalam populasi pendidikan umum adalah subjek perdebatan saat ini antara pendidik dan peneliti. [137]

Intervensi pendidikan yang sering digunakan termasuk analisis perilaku terapan (ABA), model perkembangan, pengajaran terstruktur, terapi wicara dan bahasa , terapi keterampilan sosial , dan terapi okupasi . [7] Di antara pendekatan-pendekatan ini, intervensi dapat mengobati fitur autistik secara komprehensif, atau memfokuskan perawatan pada area defisit tertentu. [128] Kualitas penelitian untuk intervensi perilaku intensif awal (EIBI) —sebuah prosedur perawatan yang mencakup lebih dari tiga puluh jam per minggu dari jenis ABA terstruktur yang dilakukan dengan anak-anak yang sangat muda — saat ini rendah, dan desain penelitian yang lebih kuat dengan ukuran sampel yang lebih besar diperlukan.[134] Dua kerangka teori yang diuraikan untuk intervensi anak usia dini termasukintervensi ABA terstruktur dan naturalistik , dan model pragmatis sosial perkembangan (DSP). [128] Salah satu strategi intervensi menggunakan model pelatihan orang tua, yang mengajarkan orang tua bagaimana menerapkan berbagai teknik ABA dan DSP, yang memungkinkan orang tua untuk menyebarkan intervensi sendiri. [128] Berbagai program DSP telah dikembangkan untuk secara eksplisit memberikan sistem intervensi melalui implementasi induk di rumah. Terlepas dari perkembangan model pelatihan orang tua baru-baru ini, intervensi ini telah menunjukkan efektivitas dalam berbagai penelitian, dievaluasi sebagai kemungkinan cara pengobatan yang manjur. [128]

Terapi ABA awal dan intensif telah menunjukkan efektivitas dalam meningkatkan komunikasi dan fungsi adaptif pada anak-anak prasekolah; [135] itu juga mapan untuk meningkatkan kinerja intelektual kelompok usia itu. [132] [135] Demikian pula, intervensi guru yang diimplementasikan yang memanfaatkan bentuk ABA yang lebih naturalistik dikombinasikan dengan pendekatan pragmatis sosial perkembangan telah terbukti bermanfaat dalam meningkatkan keterampilan komunikasi sosial pada anak-anak, meskipun ada sedikit bukti dalam hal ini. pengobatan gejala global. [128] Laporan neuropsikologis sering tidak dikomunikasikan dengan baik kepada para pendidik, menghasilkan kesenjangan antara apa yang direkomendasikan oleh laporan dan pendidikan apa yang disediakan.[94] Tidak diketahui apakah program pengobatan untuk anak-anak mengarah pada peningkatan yang signifikan setelah anak-anak tumbuh, [132] dan penelitian terbatas tentang efektivitas program perumahan orang dewasa menunjukkan hasil yang beragam. [136] Ketepatan memasukkan anak-anak dengan berbagai tingkat keparahan gangguan spektrum autisme dalam populasi pendidikan umum adalah subjek perdebatan saat ini antara pendidik dan peneliti. [137]

Pengobatan

Obat dapat digunakan untuk mengobati gejala ASD yang mengganggu mengintegrasikan anak ke rumah atau sekolah ketika pengobatan perilaku gagal. [8] Mereka juga dapat digunakan untuk masalah kesehatan terkait, seperti ADHD atau kecemasan . [8] Lebih dari separuh anak-anak AS yang didiagnosis dengan ASD diresepkan obat psikoaktif atau antikonvulsan , dengan kelas obat yang paling umum adalah antidepresan , stimulan , dan antipsikotik . [11] [12] The antipsikotik atipikal obat risperidone dan aripiprazole adalahDisetujui FDA untuk mengobati perilaku agresif dan merugikan diri sendiri yang terkait. [10] [32] [138] Namun, efek samping mereka harus ditimbang terhadap manfaat potensial mereka, dan orang dengan autisme dapat merespons secara atipikal. [10] Efek samping, misalnya, mungkin termasuk pertambahan berat badan, kelelahan, air liur, dan agresi. [10] Antidepresan SSRI , seperti fluoxetine dan fluvoxamine , telah terbukti efektif dalam mengurangi perilaku berulang dan ritualistik, sementara obat stimulan, methylphenidate bermanfaat bagi beberapa anak yang kurang perhatian atau hiperaktif. [7]Ada sedikit penelitian yang dapat diandalkan tentang efektivitas atau keamanan perawatan obat untuk remaja dan orang dewasa dengan ASD. [139] Tidak ada obat yang diketahui mengurangi gejala inti autisme dari gangguan sosial dan komunikasi. [140] Eksperimen pada tikus telah membalik atau mengurangi beberapa gejala yang berkaitan dengan autisme dengan mengganti atau memodulasi fungsi gen, [88] [141] menyarankan kemungkinan terapi penargetan untuk mutasi langka tertentu yang diketahui menyebabkan autisme. [87] [142]

Obat alternatif

Meskipun banyak terapi alternatif dan intervensi tersedia, sedikit yang didukung oleh studi ilmiah. [39] [143] Pendekatan pengobatan memiliki sedikit dukungan empiris dalam konteks kualitas hidup , dan banyak program berfokus pada langkah-langkah keberhasilan yang kurang validitas prediktif dan relevansi dunia nyata. [41] Beberapa perawatan alternatif dapat membuat anak berisiko. Preferensi bahwa anak-anak dengan autisme memiliki makanan yang tidak konvensional dapat menyebabkan pengurangan ketebalan kortikal tulang dengan ini menjadi lebih besar pada mereka yang diet bebas kasein , sebagai konsekuensi dari rendahnya asupan kalsium dan vitamin D; Namun, perkembangan tulang suboptimal pada ASD juga telah dikaitkan dengan kurangnya olahraga dan gangguan pencernaan . [144] Pada 2005, terapi khelasi yang gagal menewaskan seorang anak berusia lima tahun dengan autisme. [145] [146] Chelation tidak direkomendasikan untuk orang-orang dengan ASD karena risiko yang terkait lebih besar daripada manfaat potensial. [147] Praktik pengobatan alternatif lain tanpa bukti adalah terapi CEASE , campuran homeopati , suplemen, dan ‘vaksin detoksifikasi’. [148] [149]

Meskipun populer digunakan sebagai pengobatan alternatif untuk orang dengan autisme, pada 2018 tidak ada bukti yang baik untuk merekomendasikan diet bebas gluten dan kasein sebagai pengobatan standar. [150] [151] [152] Sebuah tinjauan tahun 2018 menyimpulkan bahwa itu mungkin menjadi pilihan terapi untuk kelompok anak-anak autis tertentu, seperti mereka yang memiliki intoleransi makanan atau alergi yang diketahui., atau dengan spidol intoleransi makanan. Para penulis menganalisis uji coba prospektif yang dilakukan hingga saat ini yang mempelajari kemanjuran diet bebas gluten dan kasein pada anak-anak dengan ASD (totalnya 4). Semua dari mereka membandingkan diet bebas gluten dan kasein versus diet normal dengan kelompok kontrol (2 uji coba terkontrol acak double-blind, 1 uji coba crossover double-blind, 1 uji coba single-blind). Dalam dua studi, yang durasinya 12 dan 24 bulan, peningkatan yang signifikan dalam gejala ASD (tingkat kemanjuran 50%) diidentifikasi. Dalam dua penelitian lain, yang durasinya 3 bulan, tidak ada efek signifikan yang diamati. [150] Para penulis menyimpulkan bahwa durasi diet yang lebih lama mungkin diperlukan untuk mencapai perbaikan gejala ASD. [150]Masalah lain yang didokumentasikan dalam uji coba yang dilakukan termasuk pelanggaran diet, ukuran sampel kecil, heterogenitas peserta dan kemungkinan efek plasebo . [152] [153]

Pada subset dari orang yang memiliki sensitivitas terhadap gluten ada bukti terbatas yang menunjukkan bahwa diet bebas gluten dapat meningkatkan beberapa perilaku autistik. [154] [155] [156]

Ada bukti sementara bahwa terapi musik dapat meningkatkan interaksi sosial, komunikasi verbal, dan keterampilan komunikasi non-verbal. [157] Ada penelitian awal yang meneliti perawatan hiperbarik pada anak autis. [158] Penelitian tentang terapi hewan peliharaan menunjukkan efek positif. [159]

Prognosa

Tidak ada obat yang diketahui. [7] [20] Tingkat gejala dapat menurun, kadang-kadang sampai orang kehilangan diagnosis ASD; [22] ini terjadi kadang-kadang setelah perawatan intensif dan kadang-kadang tidak. Tidak diketahui seberapa sering pemulihan terjadi; [132] tingkat yang dilaporkan dalam sampel yang tidak dipilih berkisar antara 3% hingga 25%. [22] Sebagian besar anak autis memperoleh bahasa pada usia lima tahun atau lebih muda, meskipun beberapa telah mengembangkan keterampilan komunikasi di tahun-tahun berikutnya. [160] Banyak anak autis kekurangan dukungan sosial , kesempatan kerja di masa depan, atau penentuan nasib sendiri . [41]Meskipun kesulitan inti cenderung bertahan, gejalanya sering menjadi kurang parah seiring bertambahnya usia. [32]

Beberapa penelitian berkualitas tinggi membahas prognosis jangka panjang . Beberapa orang dewasa menunjukkan sedikit peningkatan dalam keterampilan komunikasi, tetapi sedikit menurun; tidak ada penelitian yang berfokus pada autisme setelah usia paruh baya. [161] Memperoleh bahasa sebelum usia enam tahun, memiliki IQ di atas 50, dan memiliki keterampilan yang dapat dipasarkan semuanya memprediksi hasil yang lebih baik; hidup mandiri tidak mungkin dengan autisme parah. [162]

Banyak orang dengan autisme menghadapi hambatan yang signifikan dalam transisi menuju kedewasaan. [163] Dibandingkan dengan populasi umum, individu dengan autisme lebih cenderung menganggur dan tidak pernah memiliki pekerjaan. Sekitar setengah dari orang berusia 20-an dengan autisme tidak bekerja. [164]

ak ada obat yang diketahui. [7] [20] Tingkat gejala dapat menurun, kadang-kadang sampai orang kehilangan diagnosis ASD; [22] ini terjadi kadang-kadang setelah perawatan intensif dan kadang-kadang tidak. Tidak diketahui seberapa sering pemulihan terjadi; [132] tingkat yang dilaporkan dalam sampel yang tidak dipilih berkisar antara 3% hingga 25%. [22] Sebagian besar anak autis memperoleh bahasa pada usia lima tahun atau lebih muda, meskipun beberapa telah mengembangkan keterampilan komunikasi di tahun-tahun berikutnya. [160] Banyak anak autis kekurangan dukungan sosial , kesempatan kerja di masa depan, atau penentuan nasib sendiri . [41]Meskipun kesulitan inti cenderung bertahan, gejalanya sering menjadi kurang parah seiring bertambahnya usia. [32]

Beberapa penelitian berkualitas tinggi membahas prognosis jangka panjang . Beberapa orang dewasa menunjukkan sedikit peningkatan dalam keterampilan komunikasi, tetapi sedikit menurun; tidak ada penelitian yang berfokus pada autisme setelah usia paruh baya. [161] Memperoleh bahasa sebelum usia enam tahun, memiliki IQ di atas 50, dan memiliki keterampilan yang dapat dipasarkan semuanya memprediksi hasil yang lebih baik; hidup mandiri tidak mungkin dengan autisme parah. [162]

Banyak orang dengan autisme menghadapi hambatan yang signifikan dalam transisi menuju kedewasaan. [163] Dibandingkan dengan populasi umum, individu dengan autisme lebih cenderung menganggur dan tidak pernah memiliki pekerjaan. Sekitar setengah dari orang berusia 20-an dengan autisme tidak bekerja. [164]

Epidemiologi

Artikel utama: Epidemiologi autismeLaporan kasus autisme per 1.000 anak tumbuh secara dramatis di AS dari tahun 1996 hingga 2007. Tidak diketahui berapa banyak, jika ada, pertumbuhan berasal dari perubahan tingkat autisme.

Ulasan terbaru cenderung memperkirakan prevalensi 1-2 per 1.000 untuk autisme dan hampir 6 per 1.000 untuk ASD pada 2007. [25] Sebuah survei 2016 di Amerika Serikat melaporkan tingkat 25 per 1.000 anak untuk ASD. [165] Secara global, autisme memengaruhi sekitar 24,8 juta orang pada 2015 , sementara Asperger syndrome memengaruhi 37,2 juta lebih lanjut. [14] Pada 2012, NHS memperkirakan bahwa prevalensi autisme secara keseluruhan di kalangan orang dewasa berusia 18 tahun ke atas di Inggris adalah 1,1%. [166] Tingkat PDD-NOS diperkirakan 3,7 per 1.000, sindrom Asperger sekitar 0,6 per 1.000, dan gangguan disintegratif anak – anak.pada 0,02 per 1.000. [167] CDC memperkirakan sekitar 1 dari 59 (1,7%) untuk 2014, meningkat dari 1 dari setiap 68 anak (1,5%) untuk 2010. [168]

Jumlah kasus autisme yang dilaporkan meningkat secara dramatis pada 1990-an dan awal 2000-an. Peningkatan ini sebagian besar disebabkan oleh perubahan dalam praktik diagnostik, pola rujukan, ketersediaan layanan, usia saat diagnosis, dan kesadaran publik, [167] [169] meskipun faktor risiko lingkungan yang tidak dapat diidentifikasi tidak dapat dikesampingkan. [19] Bukti yang tersedia tidak mengesampingkan kemungkinan bahwa prevalensi autisme yang sebenarnya telah meningkat; [167] peningkatan nyata akan menyarankan mengarahkan lebih banyak perhatian dan pendanaan ke arah perubahan faktor lingkungan daripada terus fokus pada genetika. [170]

Anak laki-laki berisiko lebih tinggi untuk ASD daripada anak perempuan. Rasio jenis kelamin rata-rata 4.3: 1 dan sangat dimodifikasi oleh gangguan kognitif: mungkin mendekati 2: 1 dengan kecacatan intelektual dan lebih dari 5,5: 1 tanpa. [25] Beberapa teori tentang prevalensi yang lebih tinggi pada laki-laki telah diselidiki, tetapi penyebab perbedaannya belum dikonfirmasi; [171] satu teori adalah bahwa perempuan kurang terdiagnosis. [172]

Meskipun bukti tidak melibatkan faktor risiko tunggal terkait kehamilan sebagai penyebab autisme, risiko autisme dikaitkan dengan usia lanjut pada kedua orang tua, dan dengan diabetes, perdarahan, dan penggunaan obat-obatan psikiatrik pada ibu selama kehamilan. [171] [173] Risiko lebih besar pada ayah yang lebih tua daripada dengan ibu yang lebih tua; dua penjelasan potensial adalah peningkatan yang diketahui dalam beban mutasi pada sperma yang lebih tua, dan hipotesis bahwa laki-laki menikah kemudian jika mereka membawa tanggung jawab genetik dan menunjukkan beberapa tanda autisme. [28] Sebagian besar profesional percaya bahwa ras, etnis, dan latar belakang sosial ekonomi tidak memengaruhi terjadinya autisme. [174]

Beberapa kondisi lain sering terjadi pada anak autis. [20] Mereka termasuk:

  • Kelainan genetik . Sekitar 10–15% kasus autisme memiliki kondisi Mendelian (gen tunggal) yangdapat diidentifikasi, kelainan kromosom , atau sindrom genetik lainnya, [175] dan ASD dikaitkan dengan beberapa kelainan genetik. [176]
  • Kecacatan intelektual . Persentase individu autis yang juga memenuhi kriteria untuk kecacatan intelektual telah dilaporkan di mana saja dari 25% hingga 70%, variasi yang luas menggambarkan kesulitan menilai kecerdasan individu pada spektrum autisme. [177] Sebagai perbandingan, untuk PDD-NOS hubungan dengan kecacatan intelektual jauh lebih lemah, [178] dan menurut definisi, diagnosis Asperger tidak termasuk kecacatan intelektual. [179]
  • Gangguan kecemasan sering terjadi pada anak-anak dengan ASD; tidak ada data perusahaan, tetapi penelitian telah melaporkan prevalensi mulai dari 11% hingga 84%. Banyak gangguan kecemasan memiliki gejala yang lebih baik dijelaskan oleh ASD itu sendiri, atau sulit dibedakan dari gejala ASD. [180]
  • Epilepsi , dengan variasi risiko epilepsi karena usia, tingkat kognitif, dan jenis gangguan bahasa . [181]
  • Beberapa cacat metabolisme , seperti fenilketonuria , dikaitkan dengan gejala autistik. [182]
  • Anomali fisik minor meningkat secara signifikan pada populasi autis. [183]
  • Diagnosis yang sudah ditentukan sebelumnya . Meskipun DSM-IV mengesampingkan diagnosis bersamaan dari banyak kondisi lain bersamaan dengan autisme, kriteria lengkap untuk Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), Tourette syndrome , dan kondisi-kondisi lain ini sering hadir dan diagnosis komorbiditas ini semakin diterima. [184]
  • Masalah tidur mempengaruhi sekitar dua pertiga orang dengan ASD di beberapa titik di masa kecil. Ini paling umum termasuk gejala insomnia seperti kesulitan tidur, sering terbangun malam hari , dan bangun pagi. Masalah tidur dikaitkan dengan perilaku yang sulit dan stres keluarga, dan seringkali menjadi fokus perhatian klinis di atas dan di atas diagnosis ASD primer. [185]

Sejarah

Informasi lebih lanjut: Riwayat sindrom AspergerPotret Victor dari Aveyron , seorang anak liar yang ditangkap pada tahun 1798 yang menunjukkan kemungkinan gejala autisme [186]

Beberapa contoh gejala dan perawatan autis dijelaskan jauh sebelum autisme disebutkan. The Table Talk dari Martin Luther , yang disusun oleh notetaker nya, Mathesius, berisi kisah seorang anak 12 tahun yang mungkin telah sangat autis. [187] Luther dilaporkan mengira bocah itu adalah kumpulan daging tanpa jiwa yang dimiliki oleh iblis, dan menyarankan agar ia mati lemas, meskipun seorang kritikus belakangan telah meragukan kebenaran laporan ini. [188] Kasus autisme yang paling awal terdokumentasi dengan baik adalah kasus Hugh Blair dari Borgue, sebagaimana dirinci dalam kasus pengadilan 1747 di mana saudaranya berhasil mengajukan petisi untuk membatalkan pernikahan Blair untuk mendapatkan warisan Blair. [189] The Wild Boy of Aveyron , aanak liar yang ditangkap pada 1798, menunjukkan beberapa tanda autisme; mahasiswa kedokteran Jean Itard memperlakukannya dengan program perilaku yang dirancang untuk membantunya membentuk keterikatan sosial dan untuk mendorong pembicaraan melalui peniruan. [186]

The New Latin kata autismus (English translation autisme ) diciptakan oleh Swiss psikiater Eugen Bleuler pada tahun 1910 karena ia mendefinisikan gejala skizofrenia . Dia mendapatkannya dari kata Yunani autós (αὐτός, yang berarti “diri”), dan menggunakannya untuk berarti kekaguman diri yang tidak wajar, merujuk pada “penarikan pasien secara autis ke fantasi-fantasinya, di mana pengaruh dari luar menjadi gangguan yang tidak dapat ditoleransi” . [190] Seorang psikiater anak Soviet, Grunya Sukhareva , menggambarkan sindrom serupa yang diterbitkan di Rusia pada 1925, dan di Jerman pada 1926. [191]

mendapatkannya dari kata Yunani autós (αὐτός, yang berarti “diri”), dan menggunakannya untuk berarti kekaguman diri yang tidak wajar, merujuk pada “penarikan pasien secara autis ke fantasi-fantasinya, di mana pengaruh dari luar menjadi gangguan yang tidak dapat ditoleransi” . [190] Seorang psikiater anak Soviet, Grunya Sukhareva , menggambarkan sindrom serupa yang diterbitkan di Rusia pada 1925, dan di Jerman pada 1926. [191]

Perkembangan klinis dan diagnosis

Leo Kanner memperkenalkan label autisme kekanak-kanakan awal pada tahun 1943.

Kata autisme pertama kali menjadi modern pada tahun 1938 ketika Hans Asperger dari Vienna University Hospital mengadopsi istilah psikopatologis autolog Bleuler dalam sebuah ceramah di Jerman tentang psikologi anak . [192] Asperger sedang menyelidiki ASD yang sekarang dikenal sebagai sindrom Asperger , meskipun karena berbagai alasan itu tidak diakui secara luas sebagai diagnosis terpisah sampai tahun 1981. [186] Leo Kanner dari Rumah Sakit Johns Hopkins pertama kali menggunakan autisme dalam pengertian modern dalam bahasa Inggris ketika dia memperkenalkan label autisme kekanak-kanakan awaldalam sebuah laporan tahun 1943 tentang 11 anak-anak dengan kesamaan perilaku yang mencolok. [46] Hampir semua karakteristik yang dijelaskan dalam makalah pertama Kanner tentang masalah ini, terutama “kesepian autis” dan “desakan pada kesamaan”, masih dianggap sebagai khas dari spektrum gangguan autistik. [63] Tidak diketahui apakah Kanner menurunkan istilah itu secara independen dari Asperger. [193]

Donald Triplett adalah orang pertama yang didiagnosis menderita autisme. [194] Dia didiagnosis oleh Kanner setelah diperiksa pertama kali pada tahun 1938, dan diberi label sebagai “kasus 1”. [194] Triplett terkenal karena kemampuannya yang cerdas, terutama karena dapat menyebutkan not yang dimainkan pada piano dan mengalikan angka secara mental. Ayahnya, Oliver, menggambarkannya sebagai orang yang secara sosial menarik tetapi tertarik pada pola angka, catatan musik, huruf alfabet, dan gambar-gambar presiden AS. Pada usia 2 tahun, ia memiliki kemampuan untuk melafalkan Mazmur ke-23 dan menghafal 25 pertanyaan dan jawaban dari katekismus Presbyterian . Dia juga tertarik untuk menciptakan akord musikal. [195]

Penggunaan kembali Kanner terhadap autisme menyebabkan puluhan tahun terminologi yang membingungkan seperti skizofrenia infantil , dan fokus psikiatri anak pada perampasan maternal menyebabkan kesalahpahaman tentang autisme sebagai respons bayi terhadap ” ibu kulkas “. Mulai pada akhir 1960-an autisme didirikan sebagai sindrom terpisah. [196]

Terminologi dan perbedaan dari skizofrenia

Hingga pertengahan 1970-an hanya ada sedikit bukti peran genetik dalam autisme; sementara pada 2007 itu diyakini sebagai salah satu kondisi kejiwaan yang paling diwariskan. [197] Meskipun munculnya organisasi orang tua dan destigmatisasi ASD masa kanak-kanak telah mempengaruhi bagaimana ASD dilihat, [186] orang tua terus merasakan stigma sosial dalam situasi di mana perilaku autistik anak mereka dirasakan secara negatif, [198] dan banyak dokter perawatan primer dan spesialis medis mengungkapkan beberapa keyakinan yang konsisten dengan penelitian autisme yang sudah ketinggalan zaman. [199]

Butuh waktu hingga 1980 untuk DSM-III untuk membedakan autisme dari skizofrenia masa kanak-kanak. Pada tahun 1987, DSM-III-R menyediakan daftar periksa untuk mendiagnosis autisme. Pada Mei 2013, DSM-5 dirilis, memperbarui klasifikasi untuk gangguan perkembangan yang menyebar. Pengelompokan gangguan, termasuk PDD-NOS , autisme, sindrom Asperger , sindrom Rett , dan CDD , telah dihapus dan diganti dengan istilah umum Gangguan Autism Spectrum. Dua kategori yang ada adalah gangguan komunikasi sosial dan / atau interaksi, dan perilaku yang terbatas dan / atau berulang. [200]

Internet telah membantu individu autis memintas isyarat nonverbal dan berbagi emosional yang mereka rasa sulit untuk dihadapi, dan telah memberi mereka cara untuk membentuk komunitas online dan bekerja dari jarak jauh. [201] Aspek sosial dan budaya dari autisme telah berkembang: beberapa di masyarakat mencari penyembuhan, sementara yang lain percaya bahwa autisme hanyalah cara lain untuk menjadi . [23] [24] [202]

Masyarakat dan budaya

Artikel utama: Aspek sosial dan budaya autismePita kesadaran autisme

Sebuah budaya autistik telah muncul, disertai dengan hak-hak autis dan gerakan keanekaragaman hayati . [203] [204] [205] Acara termasuk Hari Kesadaran Autisme Sedunia , Autisme Minggu , Hari Kebanggaan Autistik , Autreat , dan lainnya. [206] [207] [208] [209] Organisasi yang didedikasikan untuk mempromosikan kesadaran autisme meliputi Autism Speaks , Autism National Committee , dan Autism Society of America . [210]Sarjana ilmu sosial mempelajari mereka dengan autisme dengan harapan untuk belajar lebih banyak tentang “autisme sebagai budaya, perbandingan transkultural … dan penelitian tentang gerakan sosial.” [211] Meskipun sebagian besar individu autis tidak memiliki keterampilan yang cerdas, banyak yang berhasil di bidangnya. [212] [213] [214]

Gerakan hak autisme

The gerakan hak autisme adalah gerakan sosial dalam konteks hak-hak penyandang cacat yang menekankan konsep neurodiversity , melihat spektrum autisme sebagai akibat dari variasi alami dalam otak manusia daripada gangguan untuk disembuhkan. [205] Gerakan hak-hak autisme mengadvokasi untuk memasukkan penerimaan yang lebih besar terhadap perilaku autistik; terapi yang berfokus pada keterampilan mengatasi daripada meniru perilaku orang-orang tanpa autisme, [215] dan pengakuan komunitas autistik sebagai kelompok minoritas . [215] [216]Hak autisme atau pendukung neurodiversity percaya bahwa spektrum autisme adalah genetik dan harus diterima sebagai ekspresi alami dari genom manusia . Perspektif ini berbeda dari dua pandangan lain yang juga berbeda: perspektif medis, bahwa autisme disebabkan oleh cacat genetik dan harus diatasi dengan menargetkan gen autisme, dan teori pinggiran bahwa autisme disebabkan oleh faktor lingkungan seperti vaksin . [205] Kritik umum terhadap aktivis autistik adalah bahwa mayoritas dari mereka adalah ” berfungsi tinggi ” atau memiliki sindrom Asperger dan tidak mewakili pandangan orang autis ” berfungsi rendah “. [216]

Pekerjaan

Sekitar setengah dari autistik menganggur, dan sepertiga dari mereka yang memiliki gelar sarjana mungkin menganggur. [217] Di antara autistik yang menemukan pekerjaan, sebagian besar dipekerjakan di pengaturan terlindung yang bekerja untuk upah di bawah minimum nasional. [218] Sementara pengusaha menyatakan kekhawatiran tentang produktivitas dan pengawasan, pengusaha autistik yang berpengalaman memberikan laporan positif tentang memori di atas rata-rata dan orientasi detail serta sangat menghormati aturan dan prosedur pada karyawan autistik. [217] Mayoritas beban ekonomi autisme disebabkan oleh penurunan pendapatan di pasar kerja. [219] Beberapa penelitian juga menemukan penurunan pendapatan di antara orang tua yang merawat anak-anak autis. [220] [221]

Ishfah Seven

Semangat dan Mimpi

Sinak Gondok

Your Views Is My Spirit

Design a site like this with WordPress.com
Get started